Гемохроматоз сердца

Общая информация

Это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание бывает гомозиготным и гетерозиготным. Частота встречаемости - 10% всего населения. Ярко выраженная форма обнаруживается преимущественно у мужчин старше 40 лет, поскольку у женщин повышенное накопление железа компенсируется регулярными менструациями и периодом беременности. Несмотря на то что патология носит врожденный характер, клиническая картина разворачивается только во взрослом возрасте, когда количество ферритина достигает критических значений.

В основном страдают суставы, эндокринная система, печень, сердце. Дегенеративное расширение сердца наблюдается у 80% пациентов с этой аномалии. Производная ферритина гемосидерин уплотняет сердечную мышцу, что приводит к ее увеличению. Наблюдается дистрофия с постепенной атрофией мышечных волокон. Орган приобретает ржавый окраску. Фиброзные разрастания вызывают кардиосклероз и снижение сократительной функции. Отмечается недостаточность кровообращения. Пациент страдает от гипотонии, повышенной утомляемости, общей слабости.

Этиология

В норме происходит абсорбция примерно 10% железа, поступающего с пищей. Всасывание происходит тонких отделах кишечника. Проникая в кровь элемент связывается с трансферрином и в таком виде поступает к внутренним органам. При наследственных мутаций гена HFE происходит сбой в регулировке этого процесса. Происходит интенсивное всасывание железа в ЖКТ, и активное накопление во внутренних органах. Под воздействием ферритина образуются свободные радикалы, который вызывает токсическое повреждение белка в тканях.

Гемохроматоз бывает первичным или вторичным. Первичная форма может быть 4 типов в зависимости от гена подвергшегося мутации. Вторичная связана с частыми гемотрансфузиями или неконтролируемым длительным приемом железосодержащих лекарственных средств.

Симптоматическая картина

Клинические признаки длительное время невыраженные. Патология развивается постепенно, отличается медленным течением. Поскольку это полисистемное заболевание, симптомы могут быть очень разнообразны. Характерная триада включает:

• Сахарный диабет инсулинозависимого типа;
• Цирроз печени;
• Гиперпигментацию кожи с приобретением бронзового оттенка.

Со стороны сердца наблюдаются такие нарушения как:

• Снижение проводящей функции;
• Фиброз сердечной мышцы;
• Мерцательная аритмия;
• Тахикардия;
• Увеличение объема и расширение предсердий
• Гипотония;
• Отеки;
• Инфаркт миокарда.
• Тяжелая сердечная недостаточность.

Помимо этого, у пациентов могут присутствовать диспепсические нарушения, гепатомегалия, половая дисфункция, аменорея, артропатии, боли в животе, невриты, патологии надпочечников и потеря веса. При присоединении сахарного диабета отмечается жажда и полиурия.

Методы диагностики

Для верификации необходим сбор семейного анамнеза, изучение клинических признаков. Может потребоваться консультация генетика и гепатолога.

• Проводятся лабораторные анализы на уровень железа, ферритина и трансферрина, НТЖ, ОЖСС.
• Эхо-КГ;
• ЭКГ;
• МСКТ брюшной полости;
• МРТ сердца;
• Биопсия печени;
• Рентгенографические исследования суставов.

Лучшие клиники Москвы, проводящие МРТ

МРТ-Центр в Тушино

Патеро Клиник

Скандинавский Центр Здоровья

Показать все

Лучшие клиники Санкт-Петербурга, проводящие МРТ

Siemed на Ладожской

Клиника Долголетие на Горьковской

МИБС на Советской

Показать все

Где записаться на обследование

В современном мире люди осознанно подходят к процессу лечения. Они хотят понимать по каким протоколам проводится терапия, для чего нужна та или иная диагностика. Чтобы принимать взвешенное решение, нужно владеть информацией. Уточнить стандарты работы диагностических центров проще всего через 36go.ru. Тут указаны такие нюансы, как:

• Опыт и квалификация медицинского персонала;
• Отзывы пациентов;
• Модели и технические характеристики оборудования;
• Инфраструктура клиник, наличие парковки, возможность приема маломобильных пациентов;
• Предпочтительные способы оплаты;
• Стоимость услуг, наличие льгот и программ лояльности для постоянных клиентов.

Забронировать талон на удобное время проще всего через наш сайт. Операторы принимают звонки с 8:00 до 24:00. Они расскажут, как подготовиться к исследованию, ответят на вопросы. Специалисты подберут талон на удобное время в выбранный медцентр. При записи через сервис в подарок скидка до 1000 рублей.

Терапия

Этиотропного лечения не существует. Терапевтическая тактика направлена на уменьшение количества железа и устранение симптоматики. Она включает:

• Кровопускание;
• Диету с исключением железосодержащих продуктов;
• Плазмаферез;
• Гирудотерапию;
• Гемосорбцию;
• Фармакологическое лечение заключается в инъекциях дефероксамина, гормональных кардиологических лекарств, инсулина.

Хирургическое вмешательство может потребоваться только на поздних стадиях болезни, отягощенной сочетанными нарушениями. Оно заключается в трансплантации печени или эндопротезировании.

Профилактика

Первичной профилактики не существует. Вторичная включает регулярный диспансерный осмотр эндокринолога, гематолога, кардиолога, гастроэнтеролога и гепатолога.

Прогноз

Для поздних стадий болезни прогноз неблагоприятный. При ранней диагностики и адекватном медицинском сопровождении можно добиться улучшения качества жизни и увеличения ее продолжительности.