Мраморная болезнь

Еще заболевания на букву «М»: Малая хорея, Мальабсорбция, Маршевая стопа, Мастодиния, Мастоидит, Мастопатия, Медиальный эпикондилит, Медиастинит, ещё

Содержание:

Мраморная болезнь (МБ) – это врожденная костная патология, при которой ткани скелета значительно уплотняются, а костномозговые каналы перекрываются. Заболевание встречается редко, первые проявления манифестируют уже в раннем детстве. В клинической теории аномалия имеет несколько названий: врожденный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Албертса-Шенберга.

Факторы развития

Главной причиной заболеваемости данной патологией служит наследственная передача дефективного гена, отвечающего за механизмы строения скелета. В волокнах костей происходит одновременно два процесса:

Нарушается фосфорно-кальциевый баланс из-за обменных расстройств.
Фиксируется перекос между разрушением старых тканей и образованием новых.

Из-за чрезмерного уплотнения структуры скелета теряется его эластичность, упругость, он становится хрупким. Внутренние полости, где обычно содержится костный мозг и губчатое вещество, постепенно заполняются костными клетками, заращиваются. Кровоснабжения такой скелет практически не получает, что ведет к прогрессирующему остеосклерозу и гипопластической анемии. В результате данных аномалий увеличиваются кровеобразующие органы – печень, селезенка, а также лимфатические скопления (узлы).

Общее описание

Патология относится к ранним врожденным заболеваниям с редкой частотой возникновения. Впервые он было описано в начале прошлого века немецким доктором Альбертс-Шенбергом, по имени которого и получило название. Средняя частота встречаемости составляет 1 случай на 200-300 тысяч населения. В закрытых этнографических группах число больных может увеличиваться из-за наследственной передачи анатомических особенностей.

При изучении костных образований больного мраморной болезнью обнаружилось, что кость тяжело поддается распиливанию, но очень легко раскалывается. На вес она тяжелее, чем у здорового человека. Область распила очень гладкая, напоминающая шлифованный мрамор. Внутренние полости либо сильно сужены, либо полностью отсутствуют из-за заращения. Поверхность, наоборот, может обладать губчатой структурой. Наблюдаются утолщения по конечным зонам роста (по краям кости), которые напоминают колбу. Такое разрастание нередко ведет к деформации плоских позвонков, ключиц, черепа.

Так как скелет уже не может нормально снабжаться сосудами, нервные каналы также вымещаются из него. Это ведет к частичной или полной атрофии зрительного и слухового нерва, что, в свою очередь, сказывается на звуковом и зрительном восприятии. Наросты на внутренней поверхности черепной коробки способны приводит к механическому травмированию мозга, поверхностным кровоизлияниям. При микроскопическом исследовании среза заметно хаотическое нагромождение клеток высокой плотности, но неоднородной структуры. Это объясняет, почему больные мраморной болезнью не способны переносить повышенные физические нагрузки.

Симптоматика

Патология способна проявиться в любом возрасте, независимо от пола, но чаще манифестирует у детей. В некоторых случаях симптомокомплекс совершенно отсутствует, и аномалия обнаруживается случайно при рентгенографическом исследование по иному поводу. На начальных стадиях признаки стерты, но при прогрессировании проявления усиливаются. Общими симптомами остеопетроза служат следующие признаки:

гидроцефалия при раннем старте аномалии;
отставание в росте, развитии, поздняя постановка на ноги и умение ходить;
тугоухость, плохое зрение;
позднее появление зубов, склонность к их быстрому разрушению;
утомляемость при ходьбе;
боли в ногах/руках;
патологические переломы (чаще бедра), осложняющиеся остеомиелитом;
деформации и искривление ног.

Если патология стартовала во взрослом периоде, физическое развитие не страдает. Чем раньше манифестирует остеопетроз, тем тяжелее он протекает и ведет к критическим последствиям.

Лучшие клиники Москвы, проводящие МРТ

Европейский Диагностический Центр МРТ и КТ на Нагатинской

Медэксперт

МРТ-Центр в Тушино

Показать все

Лучшие клиники Санкт-Петербурга, проводящие МРТ

Рэмси на Чапаева

Энерго на Ленинском

Медицинский центр Март

Показать все

Методы исследования

Постановкой диагноза и дальнейшим ведением пациента занимается ортопед-травматолог. Неспецифичность симптоматики не позволяет быстро определить заболевание на его ранних стадиях, но при первых подозрениях и проведении комплексного обследования мраморная болезнь выявляется без особых затруднений. В качестве инструментальных технологий, призванных обнаружить врожденный остеосклероз, используются следующие методы:

Первичные данные получаются при проведении стандартного рентгена черепа, позвоночника, бедер или других отделов. На снимках хорошо заметны уплотнения в скелетных образованиях, возможные деформации, закупорка внутреннего пространства, закругления на окончаниях. Анализы крови показывают анемию, повышенный уровень незрелых лимфоцитов – нормобластов. Для оценки внутренних органов, селезенки, проводится магнитная томография и УЗИ. Для получения полной информации о состоянии костей применяется компьютерная томография. Лучшими визуализирующими технологиями признаются томографические процедуры, так как дают полное представление о текущих изменениях в тканях.

Условия диагностики

Стандартные ультразвуковые, лабораторные и рентгенографические процедуры можно пройти в любой поликлинике по месту обращения, но для прицельного сканирования на томографе требуется специальное оборудование. Оно имеется не во всех государственных/коммерческих клиниках, поэтому нужно заранее подобрать медицинское учреждение. Чтобы быстро найти центр диагностики рядом с домом, обратитесь к нашему порталу записи на любые виды МРТ и КТ. Здесь собраны все клинические организации столичного региона, распределенные по ценам, отзывам, рейтингам, типам оснащения и другим параметрам. Выбирайте нужные процедуры, звоните операторам по номеру на сайте и бронируйте исследования с дополнительными скидками от портала.

Лечение и прогнозы

Специально направленной терапии для остеопетроза не существует, так как полностью излечить генетическую аномалию невозможно. Больным назначается симптоматическое лечение, целью которого является усиление костной ткани и укрепление нервных каналов. Прописывается специальная диета, физиотерапевтические манипуляции, лечебная гимнастика. В качестве медикаментозной поддержки назначаются препараты железа для купирования анемии, витамины. При тяжелом течении производят переливание крови.

Проводится профилактика переломов. Если травма случилась, лечат поврежденную часть тела. Для выправления деформационных участков делают корригирующую остеотомию. Прогнозы наиболее благоприятны при поздних формах проявления МБ. При корректном лечении и соблюдении рекомендаций пациенты чувствуют себя удовлетворительно. Раннедетские злокачественные формы остопетроза обладают сложными прогнозами. Высокая летальность обусловлена нарастающей анемией, внутренней интоксикацией и присоединившихся инфекций.

Статья размещена исключительно для познавательного чтения, так как не претендует на содержание научных точек зрения. Если Вами обнаружены признаки мраморной болезни, обратитесь к ортопеду-травматологу и пройдите комплексное обследование.