Миоклоническая эпилепсия

Факторы развития

Основной причиной заболеваний признается генетическая предрасположенность и семейное наследование. Помимо прямой передачи от старших родственников встречаются единичные случаи, когда на изменения в генетическом коде ребенка наступают под влиянием внешних факторов. Среди самых распространенных их них выделяются:

• Внутриутробные инфекции. Вирусы, которыми во время беременности переболела мать, способны перестраивать генетическую структуру клеток эмбриона.
• Хронические болезни женщины. Системные нарушения в виде диабетического синдрома, недостаточности сердца, дыхательной, эндокринной системы приводят с хронической гипоксии плода, метаболическим нарушениям на ранних стадиях его развития. На этом фоне центральная нервная система терпит изменения.
• Высокое радиационное загрязнение в месте проживания/работы, подверженность лучевым нагрузкам во время вынашивания плода (рентгенография, КТ, лучевая терапия).
• Бесконтрольный или вынужденный прием тератогенных медикаментозных средств.
• Влияние токсинов во внутриутробном периоде. Приверженность матери вредным привычкам (табакокурение, алкоголизм, наркомания) сопровождается проникновением большого объема токсических веществ в организм будущего ребенка.

В результате неблагоприятного воздействия формирующиеся нервные связи и метаболические механизмы получают и закрепляют сбои в работе, возникает эпилептическая активность. Патологические нервные импульсы от мозга передаются отдельным мышцам, которые начинают бесконтрольно сокращаться, начинаются судороги, общие парезы.

Виды патологии

В систематизацию МКЭ заложен принцип выделения этиологической причины. Разделение патологии производится по трем группам:

• Идиопатические. Объединяет все наследственные формы аномалии, которые проявляются в детском/юношеском возрасте.
• Криптогенные. Не обладают точно выявленной причиной возникновения, не поддаются известному фармакологическому лечению
• Симптоматические. Появляются уже после рождения в виде приобретенных заболеваний на фоне метаболических расстройств.

Позже были обнаружены специфические генетические формы, который также были отнесены к идиопатическим миоклоническим эпилепсиям.

Симптоматика

Основным проявлением МКЭ являются мышечные парезы, происходящие в конечностях, реже на лице и теле. Миоклонии внешнее напоминают мускулатурные подергивания. Если охватываются целые группы, то происходят непроизвольные движения. Сознание пациента при этом полностью сохраняется, а парез способен перемещаться от одной мышечной группы к другой. Часто тонические приступы сопровождаются следующими проявлениями:

• задержка психо-развития;
• атаксия;
• расстройства мышечного тонуса;
• зрительные проблемы;
• пирамидная недостаточность.

Детские формы впервые проявляются с полугодовалого возраста ребенка, что проявляется подергиваниями головы, рук, ног, морганиями, кивками, заторможенностью интеллектуального развития (в редких случаях). В юношеском периоде (с 12 до 18 лет) присоединяются тонико-клонические признаки, при этом неврологические проблемы не так сильно выражены. Тяжелые формы миоклонии сопровождаются олигофренией, психическими расстройствами, дизартрией, тремором и поведенческими нарушениям. В отдельных случаях во время приступа пациенты теряют устойчивость, описывая ощущения, как внезапный «удар под колени», подкашивание ног. Могут случаться эпизоды кратковременной потери сознания с тоническими сокращениями верхних мышечных групп.

Вследствие неконтролируемых падения в качестве осложнений часто наблюдается травмирование больного. Обширные эпи-приступы опасны западением языка в глотку, перекрытием путей дыхание и удушьем человека. Проникновение слюны, рвоты и других субстанций в легкие во время их бесконтрольного вдыхания ведет к поражению паренхимы патологической микробиотой, развитию пневмоний. Затяжной приступ рискует перерасти в непрерывно идущие кластерные сокращения с поражением диафрагмального, сердечного нерва, что ведет к остановке дыхания или сердца, отеку мозга и внезапной смерти.

Лучшие клиники Москвы, проводящие МРТ

Европейский Диагностический Центр МРТ и КТ на Нагатинской

Медэксперт

МРТ-Центр в Тушино

Показать все

Лучшие клиники Санкт-Петербурга, проводящие МРТ

Рэмси на Чапаева

Энерго на Ленинском

Медицинский центр Март

Показать все

Методы исследования

Симптоматика МКЭ не является специфической, поэтому ранняя диагностика затруднена. Признаки миоклонической эпилепсии присущи многим другим формам эпилептического синдрома. Определение миоклонической природы патологии производится, если преобладают мышечные парезы над эпилептическими. Постановкой диагноза и дальнейшим ведением пациента занимаются специалисты-неврологи. На начальном этапе проводится сбор анамнеза, выявления семейных заболеваний, генетической предрасположенности из-за неблагоприятных условиях жизни пациента и его родителей. При неврологическом осмотре тестируются непроизвольные сокращения, уровень психо-развития больного, умственные способности.

Для получения подробной картины заболевания используются аппаратные диагностические технологии. В число обязательных процедур входит:

• Электроэнцефалография.
• МРТ головного мозга.
• Лабораторная аналитика мочи и крови.
• КТ головного мозга.
• Генетические исследования.

Обследование пациент проводится комплексно, так как одни результаты дополняются другими. Самыми информативными способами визуализации состояния центральной нервной системы служат томографические методы сканирования. Во время МРТ или КТ выявляются системные и органические очаги поражения головного мозга, строенческие изменения церебральных тканей. Только посредством томографии можно разграничить МКЭ от иных, схожих по симптоматике болезней: инфекционно-судорожный синдром, фебрильные судороги, мозжечковая диссинергия Ханта, синдром Леннокса-Гасто, разнокачественные опухолевые новообразования головного мозга.

Условия диагностики

Стандартные исследовательские процедуры в виде ЭЭГ или лабораторных анализов проводятся в любом диагностическом или лечебном заведении по месту обращения, но для прицельной томографической диагностики требуется специальное оборудование и сопроводительные условия. Чтобы отыскать ближайшие центры МРТ/КТ, обратитесь к нашему бесплатному порталу записи на любые виды исследований. Здесь собраны клиники всего столичного региона, которые можно сопоставить по рейтингам, ценам, отзывам, типам оборудования, расположению и прочим параметрам. Выбирайте интересующие услуги, сравнивайте предложения и бронируйте исследования с дополнительными скидками от сервиса.

Лечение и прогнозы

В лечении МКЭ преобладает терапевтическое направление, призванное добиться и закрепить антиконвульсивный эффект. Выбор основного медикаментозного средства осуществляется персонально. Обычно препаратами выбора становятся лекарства на основе вальпроевой кислоты. Сопутствующую медикаментозную поддержку оказывают следующими группами веществ:

• бензодиазепины;
• этсуксимид;
• барбитураты;
• антиконвульсанты нового поколения.

Важно придерживаться осторожности и исключить риски воздействия громких звуков, световых вспышек, внезапных движений, эмоциональных всплесков, перегрева, интенсивной физ-активности, способной вызвать эпилептический приступ. Чем раньше манифестирует МКЭ, тем хуже прогнозы течения заболевания. Больше половины пациентов с врожденной формой аномалии, проявившейся в первый годы жизни, рано завершают жизнь летальным исходом или глубокой инвалидностью. При более позднем старте детских форм патологии в 50% случаев наблюдается спонтанное выздоровление.

Статья представлена только для познавательного чтения, так как не претендует на научное изыскание и медицинскую точку зрения. Если Вами замечены признаки миоклонической эпилепсии, обратитесь к неврологу пройдите комплексное обследование.