Метаболические миопатии

Факторы развития

Заболевание способно появиться как при наличии внешних, так и внутренних причин. Чаще всего фиксируются врожденные формы миопатий, передающиеся от старших родственников младшим. Выявляются и единичные, случайные мутации, не связанные с передачей дефектного ДНК от предков. Основными причинами таких патологий служат следующие клинические ситуации:

• семейный периодический паралич с дисфункцией каналов мышечных мембран;
• митохондриальные дефекты;
• гликогеноз с накоплением фермента в печени и мышечных волокнах.

Приобретенные формы ММП часто вызываются эндокринными нарушениями различной природы, хроническим отравлением организма алкоголем, ятрогенными патогенами, болезнями внутренних органов дыхания и мочевыделения, печени, сердца/сосудов. В отдельных случаях миопатии формируются на фоне сильного авитаминоза, особенно при нехватке элементов Д и Е.

Виды патологии

В зависимости от фактора развития болезни классифицируют два основных вида метаболической дисфункции:

• Первично-врожденные.
• Вторично-приобретенные.

К первой группе относят болезни Помпе, Таури, Андерсена, Мак-Ардла, Кори-Форбса, различные формы дефицита метаболитов (киназы фосфолазы, ФГК, ЛДГ, каротина, редуктазы и прочее). Во вторую группу входят аномалии, связанные с гиперфункцией или дисфункцией железистых тканей и других эндокринных заболеваний организма.

Симптоматика

При дефиците различных ферментов отмечается и отличающаяся симптоматика. Так, при нехватке гликогена и глюкозы больной отмечает следующие патологические состояния:

• упадок энергии при физической нагрузке на фоне нормального самочувствия в покое;
• ослабление сил уже через несколько минут после начала активности;
• поражение мышечных волокон при сохранении высокой нагрузочной интенсивности;
• сильные боли в мускулатуре, уплотнение волокон;
• тонирование мышц с неспособностью их вовремя расслабиться (особенно опасно при поражении сердечной мышцы).

При врожденном варианте болезнь проявляется как сразу после рождения, так и в течение первых двух лет жизни. Пациенты редко доживают до средне детского возраста, так как страдают и погибают от почечной, печеночной, сердечной или дыхательной недостаточности.

При нарушениях липидного обмена могут возникнуть жалобы на:

• сниженную способность переносить физическую активность;
• поражение лицевой мускулатуры, мышц рук и ног;
• боли при нагрузках.

В группу риска для данной патологии чаще входят представители мужского населения. При митохондриальных аномалиях также страдают внутренние органы и нервная система. Дебют первых проявлений возникает в детстве или подростковом периоде, ослабленность тела сопровождается дыхательными проблемами и головными болями мигренозного типа.

Лучшие клиники Москвы, проводящие МРТ

Европейский Диагностический Центр МРТ и КТ на Нагатинской

Медэксперт

МРТ-Центр в Тушино

Показать все

Лучшие клиники Санкт-Петербурга, проводящие МРТ

Рэмси на Чапаева

Энерго на Ленинском

Медицинский центр Март

Показать все

Методы исследования

На начальной стадии течения патологии имеются большие сложности в диагностике, связанные с тем, что пациент не предъявляет жалоб в состоянии покоя. При сборе анамнеза учитываются все возможные клинические проявления, изучается наследственность. Присоединяется лабораторная аналитика и аппаратные технологии исследования:

• Анализы крови на ферментативную активность.
• Электромиография.
• МРТ головного мозга.
• Биопсия мышц.
• КТ головного мозга.

При наличии изменений в лабораторных анализах обязательно назначаются разные томографические процедуры, призванные проверить внутренние органы на предмет органических изменений. Только посредством МРТ и КТ можно дифференцировать ферментативные патологии от других, схожих по симптоматике заболеваний. По результатам томографии проводится консультация с неврологом, кардиологом, офтальмологом, нефрологом и детскими специалистами различных профилей.

Условия диагностики

Стандартные исследования и лабораторные анализы проводятся в условиях обычных лечебных заведений по месту обращения, но не во всех клиниках присутствует оборудование для томографического сканирования. Чтобы найти нужные медицинские учреждения с профильным оснащением, обратитесь к нашему бесплатному порталу. Здесь собраны центры диагностики города и области с подробными данными об оборудовании, адресах и контактах, ценах, рейтингах и т.д. Выбирайте нужные услуги, сравнивайте варианты, консультируйтесь с операторами службы записи и бронируйте процедуры со специальными скидками от сервиса.

Лечение и прогнозы

Если выявленное заболевание связано с врожденными патологиями, остановить его прогресс не представляется возможным. Облегчить течение ММП можно только симптоматическим лечением. Для этого разрабатывается и прописывается диета, насыщенная белковой пищей, сахарами и витаминами. В отдельных случаях требуется поддержание водного баланса для профилактики недостаточности почек. Медикаментозная поддержка применяется при аномалиях митохондрий, когда необходимо улучшить энергетический метаболизм. Среди основных ферментных средств хорошо проявляют себя и стероидные препараты группы глюкюкортиков. Персональные случаи требуют ортопедической поддержки и коррекции.

При обнаружении вторичных ММП показано лечение основного эндокринного заболевания, а также снижение интоксикации. Относительно прогнозов болезней данной группы можно сказать, что они неоднозначны. При врожденных миопатиях детского возраста прогнозы всегда сложные. Если болезнь проявляется с первых дней жизни ребенка, высока вероятность его смерти в первые два года после рождения. Более поздняя манифестация в подростковом и взрослом периоде более благоприятна в плане выживаемости, но также зависит от вовлеченности жизненно важных органов и систем. Приобретенные ММП обладают самым благоприятным течением, так как имеет способность к полному исчезновению при правильном лечении основного заболевания эндокринного характера.

Статья не должна восприниматься с научной точки зрения, так как представлена исключительно для познавательного чтения. Если Вами замечены признаки метаболической миопатии, обратитесь к специалистам и пройдите комплексную диагностику.