Метахроматическая лейкодистрофия

Факторы развития

Основной причиной развития патологии служит генетический дефект строения 22-ой хромосомы. Этот участок кода отвечает за выработку арилсульфатазы А, который является энзимом, блокирующим другой элемент – сульфатид. При отсутствии ограничений в метаболизме происходит повышенный синтез сульфатида, который не выводится из тканей и накапливается в белом веществе спинного и головного мозга, а также в кожных покровах, главных внутренних органах и скелетных структурах.

Особенностью такого накопления служит тот факт, что внутренние органы не страдают (кроме желчного пузыря), а нейроны мозга постепенно гибнут, что также ведет к смерти самого пациента. Это происходит из-за разрушающего действия суьфатида, который повреждает миелиновую оболочку нервных клеток. Одновременно в волокнах накапливаются продукты распада, что ускоряет дегенеративный процесс. При специфическом исследовании пораженный очаг окрашивается по мета-хроматическому типу, что и дал название заболеванию.

Общее описание

Характеристика МХЛД не отличается от лейкодистрофий других типов, так как проявляется схожими изменениями: торможение психо-развития, психоэмоциональные расстройства, спазмы и припадки, систематические судороги, поражение зрительного нерва. Патология относится к редким заболеваниям, так как встречается в одном случае на 40 тысяч населения. Наследование аномалии происходит по аутосомно-рецессивному типу. Первые упоминания и дальнейшие исследования были проведены еще в 1910 году доктором Альцгеймером, а дополнил данные о болезни доктор Шольц через 15 лет после первого специалиста.

Время первых проявлений патологии значительно градируется, может произойти как в раннем детстве, так и на более поздних этапах. В связи с этим выделяют несколько видов МХЛД:

• врожденная;
• поздне-детская;
• ювенальная;
• взрослая.

Самой часто встречающейся формой выступает поздне-детская лейкодистрофия. Чем раньше манифестирует патология, тем быстрее она приведет к гибели больного.

Симптоматика

Разноформенные МХЛД проявляются разными симптомами, среди которых самыми распространенными выступают следующие признаки:

• задержка развития;
• эпилептический синдром;
• спастические парезы;
• глотательные расстройства;
• ухудшение моторики;
• снижение мышечного тонуса;
• раскоординация, неустойчивость походки;
• слабость, угасание рефлексов;
• падение интеллектуальной сферы;
• мускулатурный гипертонус;
• зрительная атрофия;
• развитие олигофрении;
• бульбарный паралич;
• потеря реакции на происходящее;
• слепота, утрата способности говорить, самостоятельно есть, глотать.

При взрослой форме болезни точный период возникновения не определен, так как зафиксированы случаи старта лейкодистрофия с 15 до 60-летнего возраста. Вначале появляются психические нарушения, шизофрения, из-за чего диагноз часто путают и помещают больного в отделение психиатрии. Прогресс заболевания происходит значительно медленнее, чем при детских и юношеских патологиях, завершается полной деменцией, а смерть наступает в течение 10-20 лет после появления первой симптоматики.

Лучшие клиники Москвы, проводящие МРТ

Европейский Диагностический Центр МРТ и КТ на Нагатинской

Медэксперт

МРТ-Центр в Тушино

Показать все

Лучшие клиники Санкт-Петербурга, проводящие МРТ

Рэмси на Чапаева

Энерго на Ленинском

Медицинский центр Март

Показать все

Методы исследования

Постановкой диагноза и последующим ведением пациента должен заниматься специалист-невролог. Установить заболевание помогает комплекс мер аппаратного и лабораторно-диагностического характера. В качестве исследовательских технологий используются следующие процедуры:

• Люмбальная пункция. На анализ берется цереброспинальная жидкость, которая изучается на предмет повышения белка.
• Электромиография. Оценивает скорость нейронной проводимости. При наличии заболевания эта скорость значительно снижается.
• КТ головного мозга. Показывает полые области мозга – желудочки, их расширение, а также повышение плотности мозгового вещества.
• МРТ головного мозга. В точности показывает очаги разрушения миелиновой оболочки клеток.

Наибольшей информативностью отличаются томографические способы сканирования, так как без повреждения тканей позволяют с высокой точностью определить патологию, размерные показатели очагов дегенерации, распространенность и глубину процесса, скорость отмирания нейронов в динамике (при повторном сканировании). Только посредством томографии можно градировать МХЛД от других, схожих по симптоматике неврологических болезней.

Условия диагностики

Для стандартных исследовательских процедур типа лабораторных анализов и электромиографии достаточно условий обычной клиники по месту прописки. Н не все государственные и частные центры обладают оборудованием для прицельной томографии. Чтобы найти нужные клиники рядом с домом и с доступными ценами, обратитесь к нашему бесплатному порталу записи. Здесь собраны все медучреждения диагностики столичного региона.

Выбирайте нужные услуги, сравнивайте предложения от разных центров по рейтингам, оснащенности, расценкам, отзывам и другим показателям. Для консультации работает операторская служба. Обратитесь к сотрудникам портала по номеру на странице, задайте оставшиеся вопросы и забронируйте интересующие процедуры с дополнительными скидками от нашего сервиса.

Лечение и прогнозы

Эффективных методов восстановления при данном заболевании пока не разработано, поэтому аномалия неизбежно ведет к смерти больного. Для облегчения течения МХЛД проводится симптоматическая терапия, прописываются противосудорожные средства, кортикостероиды, препараты для восстановления суставов. На терминальных стадиях проводится профилактика пролежней, практикуется зондовое питание. В области генетических изысканий ведутся работы по поиску более эффективных методов терапии.

В качестве экспериментальных способов практикуются трансплантационные манипуляции, пересаживается костный мозг и пуповинная кровь. У части заболевших такое лечение привело к замедлению прогресса болезни и временной стабилизации состояния. Пока методика не получила широкого распространения в связи с большим числом возможных осложнений, включая отторжение и развитие онкологических аномалий. Если развитие лейкодистрофии обладает галопирующими темпами, метод не успевает сработать.

Прогнозы течения болезни всегда сложные, крайне неблагоприятные. Если первые признаки стартовали в период новорожденности, ребенок умирает, не доживая до первого дня рождения. Поздне-детский вариант продолжается не больше 4 лет, ювенильный – не дольше 6 лет. Для взрослой формы прогнозы выживаемости наиболее положительны. Длительность течения охватывает целые десятилетия. Зафиксированы случаи, когда продолжительность жизни составила до 50 лет.

Представленная для чтения статья не должна восприниматься с научной точки зрения, так как носит исключительно познавательный характер. Если Вами отмечены признаки Метахроматической лейкодистрофии, проконсультируйтесь с неврологом и пройдите комплексную диагностику.