Начиная разговор с оператором вы принимаете и соглашаетесь с условиями

Запись на МРТ и КТ
В Москве
8 (495) 204-31-00
В Санкт-Петербурге
8 (812) 413-97-01

Арахнодактилия

Еще заболевания на букву «А»: Аберрантная поджелудочная железа, Абсцесс Броди, Абсцесс брюшной полости, Абсцесс мягких тканей, Ангиосаркома печени, Агалактия, Агенезия легкого, Адгезивный капсулит, ещё

Арахнодактилия - генетически обусловленная патология, заключающаяся в деформации пальцев рук. Пальцы становятся более тонкими, длинными, искривляются.

Общие сведения

Паучьими пальцами или арахнодактилией называется синдром связанный с наследственным нарушением обмена веществ. Оно известно, как "синдром Марфана" по имени описавшего его педиатра. Со временем установили, что это генетически обусловленное заболевание соединительной ткани. Может возникать и при других редких генетических аномалиях.

Этиология

Предположительно эта аномалия связана с нарушением синтеза белка. Его вызывает ряд редких наследственных мутаций. Для гомоцистинурии характерен аутосомно- рецессивный тип наследования. Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу. Марфаноподобные синдромы различаются по сопутствующим нарушениям строения внутренних органов. Сочетательными аномалиями часто становятся:

  • Эктопия хрусталиков.
  • Расслоение и дилатация (расширение) аорты.

Симптоматика

Характерная клиническая картина включает патологическое изменение кисти и пальцев рук. Пальцы непропорционально длинные, изогнутые и тонкие. Отличаются типичной межфаланговой деформацией. Наряду с внешним видом, сигнализировать о наличии заболевания может аномальная подвижность пальцев. Суставы зачастую способны отклоняться в тыльную сторону ладони на 180 градусов. Характер изменений и сопутствующих патологий зависит от типа наследственного синдрома.

При гомоцистинурии арахнодактилия ярко выражена. Наблюдается:

  • Деформация таза, и грудной клетки, позвоночного столба.
  • Удлинение длинных костей.
  • Нарушения работы сердца.
  • Патологии глазного аппарата.
  • Нарушение нервно-психической деятельности по типу слабоумия. У больного снижен IQ, упрощена речь, дислалия, отсутствие критичного восприятия себя, сложности с переключением внимания.
  • Остеопороз.

При синдроме Марфана степень арахнодактилии разнится. В тяжелой форме пациент не способен к самообслуживанию. Врачебный прогноз в этом случае неблагоприятный.

Сочетанные нарушения включают:

  • Удлинение трубчатых костей, из-за чего ноги и руки непропорционально вытянутые.
  • Патологическую подвижность сустава, обусловленную слабым связочным аппаратом.
  • Тяжелые формы плоскостопия.
  • Большую голову с удлиненным черепом и плоским затылком.
  • Нижнюю несимметричную челюсть: недоразвитую или напротив сильно выдающуюся вперед.
  • Практически отсутствующий жировой слой.
  • Наблюдается атрофия мышц.
  • Часто встречаются сердечно-сосудистые пороки и расслоение аорты.
  • Грудная клетка килевидная или воронкообразная.
  • Искривление позвоночника.
  • Близорукость.
  • Дислокацию хрусталика.
  • Голубоватый цвет склер.

Диагностические методы

Помимо физикального осмотра требуется аппаратная диагностика:

С учетом выраженной симптоматики может потребоваться консультация невролога, офтальмолога, хирурга, кардиолога.

Лучшие клиники Санкт-Петербурга, проводящие МРТ

Как записаться на обследование

В настоящее время пациенты хотят осознанно подходить к лечению. Они желают понимать, какой вид диагностики, что показывает. Уточнить, врач какой квалификации, на каком аппарате будет проводить исследования проще всего через наш сервис. На сайте размещена информация о ведущих клиниках. Тут легко убедиться, насколько принятие стандарты диагностики соответствуют мировым протоколам. Кроме того, позвонив операторам, можно быстро забронировать талон в понравившееся лечебное учреждение на удобное время.

Терапия

Показано симптоматическое лечение. Оно включает консервативную и хирургическую тактику. К консервативным методам относится:

  • Сердечно-сосудистые лекарства.
  • Коллагенонормализующие препараты.
  • Антикоагулянты.
  • По показаниям антибактериальные назначения.
  • Витаминные комплексы.

Консервативное лечение призвано предотвратить развитие опасных осложнений и улучшить общее самочувствие пациента.

При жизнеугрожающих состояниях или развитии тяжелых сочетанных патологий может потребоваться хирургическое вмешательство.

  • Реконструкция грудной клетки.
  • Замена хрусталика.
  • Эндопротезирование суставов.
  • Протезирование аорты.
  • Стабилизация фиксации отломков.
  • Операция на клапанах сердца.
  • Устранение глаукомы.
  • Лазерное лечение зрения.

Также необходимы курсы лечебной физкультуры, массажа. Показано санаторно-курортное лечение пациентам с любой формой заболевания.

Профилактика

Профилактические меры включают консультацию генетика в период планирования беременности для людей, имеющих семейную предрасположенность к этой аномалии. В перинатальный период необходимо проходить скрининговое обследование. Людям, страдающим от арахнодактилии нужно состоять на диспансерном учете.

Прогноз

Прогноз зависит от тяжести сопутствующих нарушений сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного и глазного аппарата. Ранняя коррекция изменений и соответствующее лечение помогут улучшить качество жизни пациента.

Статья носит ознакомительный характер. При обнаружении у себя схожих симптомов необходимо проконсультироваться с врачом.

Литература по теме:

  • Медицинская генетика/Горбунова В.Н.
  • Нарушения развития костно-суставного аппарата/ Косинская Н.С.
  • Наследственные болезни у детей/ Бадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.Е.
  • Костная система при эндокринных и конституционных аномалиях/ Рохлин Д.Г.

Информация о других заболеваниях