Арахнодактилия

Общие сведения

Паучьими пальцами или арахнодактилией называется синдром связанный с наследственным нарушением обмена веществ. Оно известно, как "синдром Марфана" по имени описавшего его педиатра. Со временем установили, что это генетически обусловленное заболевание соединительной ткани. Может возникать и при других редких генетических аномалиях.

Этиология

Предположительно эта аномалия связана с нарушением синтеза белка. Его вызывает ряд редких наследственных мутаций. Для гомоцистинурии характерен аутосомно- рецессивный тип наследования. Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу. Марфаноподобные синдромы различаются по сопутствующим нарушениям строения внутренних органов. Сочетательными аномалиями часто становятся:

• Эктопия хрусталиков.
• Расслоение и дилатация (расширение) аорты.

Симптоматика

Характерная клиническая картина включает патологическое изменение кисти и пальцев рук. Пальцы непропорционально длинные, изогнутые и тонкие. Отличаются типичной межфаланговой деформацией. Наряду с внешним видом, сигнализировать о наличии заболевания может аномальная подвижность пальцев. Суставы зачастую способны отклоняться в тыльную сторону ладони на 180 градусов. Характер изменений и сопутствующих патологий зависит от типа наследственного синдрома.

При гомоцистинурии арахнодактилия ярко выражена. Наблюдается:

• Деформация таза, и грудной клетки, позвоночного столба.
• Удлинение длинных костей.
• Нарушения работы сердца.
• Патологии глазного аппарата.
• Нарушение нервно-психической деятельности по типу слабоумия. У больного снижен IQ, упрощена речь, дислалия, отсутствие критичного восприятия себя, сложности с переключением внимания.
• Остеопороз.

При синдроме Марфана степень арахнодактилии разнится. В тяжелой форме пациент не способен к самообслуживанию. Врачебный прогноз в этом случае неблагоприятный.

Сочетанные нарушения включают:

• Удлинение трубчатых костей, из-за чего ноги и руки непропорционально вытянутые.
• Патологическую подвижность сустава, обусловленную слабым связочным аппаратом.
• Тяжелые формы плоскостопия.
• Большую голову с удлиненным черепом и плоским затылком.
• Нижнюю несимметричную челюсть: недоразвитую или напротив сильно выдающуюся вперед.
• Практически отсутствующий жировой слой.
• Наблюдается атрофия мышц.
• Часто встречаются сердечно-сосудистые пороки и расслоение аорты.
• Грудная клетка килевидная или воронкообразная.
• Искривление позвоночника.
• Близорукость.
• Дислокацию хрусталика.
• Голубоватый цвет склер.

Диагностические методы

Помимо физикального осмотра требуется аппаратная диагностика:

• Рентгенографическое исследование грудной клетки, тазовой области.
• Электроэнцефалография.
• КТ позвоночника.
• МРТ головного мозга.
• УЗИ сердца и сосудов.
• Реоэнцефалография.
• Дуплексное сканирование.
• Офтальмологическое обследование.

С учетом выраженной симптоматики может потребоваться консультация невролога, офтальмолога, хирурга, кардиолога.

Лучшие клиники Москвы, проводящие МРТ

Европейский Диагностический Центр МРТ и КТ на Нагатинской

Медэксперт

МРТ-Центр в Тушино

Показать все

Лучшие клиники Санкт-Петербурга, проводящие МРТ

Рэмси на Чапаева

Энерго на Ленинском

Медицинский центр Март

Показать все

Как записаться на обследование

В настоящее время пациенты хотят осознанно подходить к лечению. Они желают понимать, какой вид диагностики, что показывает. Уточнить, врач какой квалификации, на каком аппарате будет проводить исследования проще всего через наш сервис. На сайте размещена информация о ведущих клиниках. Тут легко убедиться, насколько принятие стандарты диагностики соответствуют мировым протоколам. Кроме того, позвонив операторам, можно быстро забронировать талон в понравившееся лечебное учреждение на удобное время.

Терапия

Показано симптоматическое лечение. Оно включает консервативную и хирургическую тактику. К консервативным методам относится:

• Сердечно-сосудистые лекарства.
• Коллагенонормализующие препараты.
• Антикоагулянты.
• По показаниям антибактериальные назначения.
• Витаминные комплексы.

Консервативное лечение призвано предотвратить развитие опасных осложнений и улучшить общее самочувствие пациента.

При жизнеугрожающих состояниях или развитии тяжелых сочетанных патологий может потребоваться хирургическое вмешательство.

• Реконструкция грудной клетки.
• Замена хрусталика.
• Эндопротезирование суставов.
• Протезирование аорты.
• Стабилизация фиксации отломков.
• Операция на клапанах сердца.
• Устранение глаукомы.
• Лазерное лечение зрения.

Также необходимы курсы лечебной физкультуры, массажа. Показано санаторно-курортное лечение пациентам с любой формой заболевания.

Профилактика

Профилактические меры включают консультацию генетика в период планирования беременности для людей, имеющих семейную предрасположенность к этой аномалии. В перинатальный период необходимо проходить скрининговое обследование. Людям, страдающим от арахнодактилии нужно состоять на диспансерном учете.

Прогноз

Прогноз зависит от тяжести сопутствующих нарушений сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного и глазного аппарата. Ранняя коррекция изменений и соответствующее лечение помогут улучшить качество жизни пациента.

Статья носит ознакомительный характер. При обнаружении у себя схожих симптомов необходимо проконсультироваться с врачом.

Литература по теме:

• Медицинская генетика/Горбунова В.Н.
• Нарушения развития костно-суставного аппарата/ Косинская Н.С.
• Наследственные болезни у детей/ Бадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.Е.
• Костная система при эндокринных и конституционных аномалиях/ Рохлин Д.Г.