Гемохроматоз печени

Общая информация

Генетически обусловленное заболевание, характеризующаяся нарушением метаболизма. В паренхиме органов накапливается повышенное количество железа, вызывая их поражение. Особенно страдает печень, в которой из-за перегрузки ферритном наблюдаются циррозивные процессы. Накопление этого элемента в коже приводит к гиперпигментации. Сочетанной патологией становится сахарный диабет.

Известно 4 типа наследственного гемохроматоза. Поскольку патология рецессивная и для наследования важно наличие мутации со стороны обоих родителей, встречается она редко. Частота встречаемости - 10% от всего населения планеты. В группе риска мужчины, которые подвержены ее влиянию в 10 раз чаще женщин. Кроме того, у представительниц слабого пола манифестация редко возникает до климактерического периода, поскольку ежемесячные кровопотери в период менструации и беременности снижают уровень железа в организме.

Этиология

Природа этого заболевания носит генетический характер. Оно бывает гомозиготным с ярко выраженной клинической картиной и гетерозиготным, с незначительными повышением уровня железа.

Механизм развития

Всасывание железа из поступающей пищи происходит в тонких отделах кишечника. Причем в норме усваивается не более 1/10 части ферритина. В крови железо связывается с трансферрином и в таком виде поступают в ткани, где расходуется или накапливается. При увеличении абсорбции в ЖКТ происходит его накопление в главных депо железа - мышцах, эритроцитах, печени. Критическим механизмом контроля за накоплением ферритина является гепсидин. Мутация повреждает ген, призванный сигнализировать о насыщении тканей этим элементом. Ионы металла, накапливаясь в органе, вызывают окисление и образование свободных радикалов в клетках. Это провоцирует некротические процессы и злокачественные новообразования.

Симптоматическая картина

Патология является врожденной, но четкая клиническая картина разворачивается обычно у пациентов старше 20 лет. К этому времени скапливается значительное количество лишнего ферритина. Характерным признакам относятся:

• Повышенная утомляемость;
• Общая слабость;
• Аменорея;
• Половая дисфункция;
• Суставный кальциноз;
• Трофические язвы;
• Гиперпигментация;
• Избыток коллагена, провоцирующий цирроз;
• Атрофия с постепенным уменьшением паренхима печени;
• Портальная гипертензия.

Сочетанными нарушениями становится инсулинозависимый сахарный диабет и другие эндокринные нарушения. В тяжёлых формах в процесс вовлечена ЦНС, суставные ткани, сердечно-сосудистая система. У больных отмечается кардиомиопатия, гипертрофия миокарда, сердечная недостаточность.

Диагностика

Для верификации диагноза необходимы консультации гепатолога и генетика. Проводится:

• Изучение семейного анамнеза;
• Лабораторные анализы;
• Пункция с забором биопсийного материала на гистологию;
• УЗИ гепатобилиарной системы;
• Эхо-кг;
• УЗИ щитовидной и поджелудочной железы;
• МРТ печени.

Где записаться на обследование

Современный подход к медицине включает пациенториентирование. Это означает что человек имеет право самостоятельно принимать решения о том по каким стандартам ему лечиться или обследоваться. Выбрать диагностический центр проще всего через 36go.ru. С помощью сервиса легко узнать адреса и телефоны ведущих клиник Москвы и Санкт-Петербурга, а также уточнить такие нюансы, как:

• Стоимость услуг, наличие льгот и программ лояльности;
• Модели и технические характеристики оборудования;
• Отзывы пациентов;
• Опыт и квалификацию медицинского персонала, врачей и рентгенологов;
• Инфраструктуру клиник, наличие парковок, доступной среды;
• Возможные варианты оплаты.

Забронировать талон на удобное для вас время в выбранный медцентр можно по телефону колл-центра. Наши операторы ответят на все вопросы, расскажут, как подготовиться к исследованию, что взять с собой. При записи через сайт в подарок скидка до 1000 рублей.

Терапия

Этиотропного лечения на сегодняшний день не разработано. Терапия направлена на устранение симптоматики. Показана коррекция питания в сторону увеличения количества белковых продуктов. Дважды в неделю проводится эксфузия крови или цитаферез с назначением эритропоэтина. Подбирается симптоматическая фармакотерапия.

Профилактика

Первичной профилактики не существует.

Прогноз

Благоприятный для жизни прогноз возможен только при своевременном начале терапии. Адекватно подобранная лечебная тактика позволяет улучшить качество жизни. Развитие цирроза с большой вероятностью провоцирует развитие карциномы печени. Печеночная недостаточность приводит к летальному исходу.