Мукополисахаридозы

Краткая информация

Представленный аномальный процесс относится к категории генетических болезней, сопровождающихся скоплением определенных элементов в органах и мягких тканях. Источником появления называют наследственный фактор, с помощью которого передается неполноценность лизосомных ферментов. Первое описание заболевания дал Гурлер в начале XX века. Терапевтические мероприятия при подобном нарушении проводятся под контролем травматологов и ортопедов, может потребоваться помощь медиков кардиологического, офтальмологического, неврологического, отоларингологического направления.

Разновидности

Мукополисахаридоз типа IH

Подобное нарушение носит второе название «Синдром Гурлер». Согласно среднестатистическим сведениям заболевания выявляют с частотой 1:20000-25000. Проявления отмечают уже в первых год жизни пациента, а полноценная клиника устанавливается к 1-2 годам. При подобной стадии отклонения типичные грубые черты лицевой области и изменения черепной формы, что врачи называют скафоцефалия. Вследствие увеличения размеров аденоидов и пороков развития в районе лица и носа пациентам приходится дышать с помощью рта. В ходе осмотра выделяют прогрессирующие изменения рук, ног и прочих участков скелета. Ребенок отстает в росте. Отмечают искривление позвоночника, поэтому в положении сидя у больных появляется симптом «кошачьей спины».

У детей диагностируют укорочение шеи, завышенное расположение лопаток и выстояние ребер нижнего отдела. Кисти более широкие, похожи на когтистые лапы. В дальнейшем появляются контрактуры суставов. Сначала аномалия затрагивает локтевые и плечевые отделы, а потом — коленные, тазобедренные и голеностопные. Вследствие ограничений активности формируется искаженная походка — пациенты ходят на цыпочках с полусогнутыми конечностями.

Для диагностики предписывают рентген позвоночника, на результатах которого можно обнаружить типичные деформации. Позвонки обладают формой куба, их границы скруглены, в переходном сегменте определяют скошенность передневерхних районов, кифоз углообразного типа, а также утолщение и укорочение отростков. На снимках после проведения рентгенографического исследования грудины находят утолщение передних отделов ребер и истончение — задних. Они деформируются в форме лопаты или сабли, происходит укорочение и изменение ключиц, уменьшение и перемещение элементов костей плеча.

Мукополисахаридоз типа I-S

Патологическая реакция носит второе название — болезнь Шейе. Впервые ее описал американский врач-офтальмолог Шейе в середине XX века. Отклонение считается поздним, относительно благоприятным течением описываемого поражения типа IH. У детей возрастной группы 3–6 лет развитие полностью соответствует установленным нормам. Первым симптомом заболевания считают сгибательные нарушения в пальцах рук. Потом происходит ограничение разгибания в суставах, расположенных в запястных, локтевых и плечевых отделах. Контрактуры ног, обычно, выражено минимально. Клиника формируется в момент подросткового созревания. Больных с подобным нарушением описывают так:

• коренастые;
• низкого роста;
• с грубыми чертами лица;
• мускулатура тела хорошо развита.

Врачи отмечают чрезмерный волосяной покров. Часто появляются паховые и пупочные грыжи. Кожный покров на пальцах натянут и толще, чем в здоровых людей. В результате давления на срединный нерв может проявиться синдром запястного канала, который спровоцирует мышечную атрофию в районе тенара и парестезии в районе 3–4 пальца. У определенной группы пациентов диагностируют аортальный стеноз, недостаточность аортальных клапанов, дистрофию глазной сетчатки пигментного плана, глаукому и помутнение роговицы.

Интеллектуальные способности остаются в нормальном состоянии, увеличение размеров внутренних органов (селезенки или печени) не происходит. На результатах рентген-скрининга можно увидеть картину схожу на мукополисахаридоз первого типа, но аномальные деформации слабо выражены.

Мукополисахаридоз типа II

Синдрома Хантера обычно находят у мальчиков в возрастном периоде 2–3 года. Врачи отмечают аналогичные симптомы, как и при заболевании IH:

• скафоцефалию;
• огрубление лицевых черт;
• низкий уровень голоса;
• трудности с дыханием.

Однако типичное проявление для типа IH кифоз, а также симптоматику в виде «кошачьей спины» — не обнаруживают. Больные подвержены заражению респираторными инфекциями по типу пневмонии. Медленно прогрессируют проблемы с координацией, увеличивается агрессивность пациента. Настроение становится неустойчивым, отмечают резкие перепады. При подобном отклонении диагностируют:

• минимальное увеличение объемов селезенки и печени;
• развивающийся процесс тугоухости;
• узелки на спине;
• снижение интеллектуальных способностей.

В дальнейшем у пациента прогрессирует помутнение роговицы. Рентгенография способна показать состояния пациента, как и в случае с заболевание типа I-S. Существует два пути развития нарушения:

• Благоприятный — симптоматика слабо выражена, иногда формируется минимальная умственная отсталость. Больные могут доживать до возраста 30 и более лет.
• Неблагоприятный — интенсивные проявления и серьезные проблемы с интеллектом. Смерть наступает обычно в подростковом возрасте.

Мукополисахаридоз типа III

Болезнь Санфилиппо впервые была описана американским врачом-педиатром Санфилиппо в середине XX века. Диагностируют с частотой 1:100000-200000. Исследователи говорят, что в первые годы жизни развитие ребенка идет нормально, иногда замечают трудности с глотанием и неуклюжую походку. В возрастном периоде 3–5 лет у пациента отмечают апатичное состояние и отставание в развитии от сверстников. Появляются нарушения речи, ограбление черт лица, человек не способен удерживать мочу и каловые массы. Потом интеллектуальная отсталость прогрессирует и становится основным симптомом клиники. Вместе с проблемами умственного характера врачи выявляют:

• увеличение размеров печени/селезенки;
• повышенный уровень оволосения;
• контрактуры;
• задержку роста.

Аномальный процесс, затрагивающий глаза и сердечно-сосудистую систему не типичен. На снимках после обследования состояния пациента без изменений или схоже на результаты при мукополисахаридозе типа I-S, но выражена слабее. Обычно больные с таким диагнозом погибают в 10–20 лет из-за развития осложнений инфекционного плана.

Где пройти диагностику?

Подобрать клинику для прохождения обследования при мукополисахаридозе любого плана можно на поисковом портале 36go.ru. У нас представлены десятки медицинских центров частного и государственного плана. Для поиска введите название назначенной процедуры и укажите станцию метро или район города, где хотите пройти диагностику.

Записаться на рентгенографию можно по телефону горячей линии или заполните краткую форму обратной связи на сервисе. Звоните сейчас, чтобы забронировать место на прием к врачу и получить скидку на диагностику до 1000 рублей!