Диастематомиелия

Факторы развития

В виду чрезвычайной редкости заболевания его этиологические причины до конца не изучены. Большинство экспертов склонны считать, что на развитие порока влияет комплекс факторов внешней среды, наслаивающийся на генетическую предрасположенность. При изучении семейственности обнаружено, что риски появления детей с дипломиелией в три раза вероятнее в семьях, где старшие родственницы по женской линии страдают подобной патологией.

Внешние и внутренние причины, сказывающиеся на формировании плода, проявляются в следующих клинических ситуациях:

• Недостаток фолиевой кислоты в питании будущей матери.
• Плохое качество потребляемых продуктов с содержанием метаболитов плесневых грибков.
• Систематическое отравление беременной женщины некоторыми лекарствами, токсическими веществами, пестицидами, продуктами нефтепереработки, алкоголем.
• Высокий радиационный фон в месте проживания или работы.
• Инфекционные заболевания матери иммунодефицитного характера.
• Эндокринные нарушения, например, диабетический синдром.
• Чрезмерное ожирение.

В некоторых случаях установить точную причину патологии не удается, даже при тщательном изучении анамнеза. На сбои механизма правильного развития эмбриона могут повлиять незамеченные женщиной травмы живота в первые недели беременности, посещение бань, саун, принятие горячих ванн, лихорадочное состояние с высокой температурой. Зрелый возраст женщины за 30 лет также увеличивает риск развития диастематомиелии у малыша в 3-4 раза.

Виды дипломиелии

Общей классификации не создано, так как порок редко протекает изолированно. Чаще он наблюдается в комплексе с другими дефектами развития. Первые его проявления в большинстве случаев проявляются в первые 7 лет жизни. Скрытые формы могут протекать бессимптомно и обнаруживается уже в пожилом периоде. По обощенной градации выделяют 2 основных типа дипломиелии:

• Изолированное разделение вместе с оболочками. При таком пороке костная перегородка в главном канале делит субстанцию пополам вместе с дуральным мешком, получается два изолированных канала с идентичным наполнением. Встречается в 70% всех зафиксированных случаев.
• Обобщенный спинномозговой канал, разделяющийся хрящевой прослойкой внутри общей оболочки.

Стандартно диагностируется расщепление СМ на каком-то одном участке позвоночника: в грудном или поясничном отделе, реже с цервикальным расположением. В крайне редких ситуациях наблюдается несколько расщеплений в разных сегментах. Сама перегородка также может обладать отличающимся тканевым строением. Она разрастается из костных, хрящевых, соединительных волокон, или обладает смешанным строением из разно-функциональных клеток.

Симптоматика

Клинические проявления зависят от расположения порока и затянутость сопредельных систем. В отдельных случаях болезнь долго не выдает себя, вплоть до внушительного возраста, многие дети до 2 лет развиваются в нормальном режиме. Редко проявляется такой сопутствующий признак, как гипоплазия стопы. Но большинство эпизодов патологии обладает выраженной симптоматикой, в перечень которой входят следующие признаки:

• катаморфизмы конфигурации, рельефа, цвета кожи вдоль спины (впадины, рубцы, пигментация, жировики, капиллярные гемангиомы);
• наличие волосяных очагов на затронутом участке;
• трансформация походки, ортопедические парезы;
• быстро прогрессирующее искривление позвоночного столба;
• дефекты грудной клетки, перекосы таза, укорочение ног;
• сниженная чувствительность в части ниже пораженного СМ;
• мышечная ослабленность, атрофия;
• неправильная работа органов малого таза с недержанием экскрементов;
• болезненность в спине и ногах.

При отсутствии своевременной коррекции может развиться стойкий неврологический дефицит, критические осложнения с кистозными и липомными разрастаниями. Из-за дефектов опорно-двигательного аппарата страдают внутренние органы, вынужденные принимать несвойственное им положение, возрастает риск инфицирования. Часто развиваются эмоционально-психологические проблемы, связанные с изменениями внешности и потерей нормальной функциональности тела.

Диагностические процедуры

Из-за внешних и неврологических эффектов большинство случаев болезни диагностируется уже в раннем возрасте. Контроль над пациентом осуществляют неврологи, ортопеды и другие профильные врачи, занимающиеся поиском и коррекцией появляющихся осложнений. Получить полную картину диастематомиелии в каждом персональном случае можно только посредством аппаратной диагностики, поэтому больным назначаются следующие инструментальные процедуры:

• Ультразвуковой скрининг матери в третьем триместре беременности. Позволяет выявить отклонение уже в перинатальном периоде.
• Рентгенография позвоночника. Показывает первые признаки сегментации столба, наличие перегородки, расширение диаметра общего ствола.
• КТ позвоночника. Проводится после стандартной рентгенографии с целью получения более подробных данных об анатомии пациента с выявлением возможных воспалений, вторичных кист, компрессии нервных путей.
• МРТ спинного мозга. Самый информативный, завершающий этап в диагностировании дипломиелии. Дает полное представление о строении тканей под любым углом, фиксирует сопутствующую проблематику в сопредельных зонах.
• МРТ позвоночника. Может использоваться в период новорожденности для поиска дефектов, заподозренных при ультразвуковом исследовании плода.

Лучшими вариантами исследования патологии служат томографические процедуры, так как позволяют обнаружить микроскопические удвоения канала на самых ранних сроках жизни ребенка, разграничить заболевание со сходными по симптоматике нарушениями (опухолями, кистами, костными инфекциями и прочим). Сканирование выдает полную информацию за одну короткую процедуру и не требует тщательной подготовки.

Условия для исследования

Скрининги на томографе требуют специальных технологических условий проведения, экспертного оборудования, которое не всегда имеется в государственных медорганизациях. Чтобы отыскать ближайшие центры с оснащением для КТ или МРТ, обратитесь к нашему сервису записи. Здесь собраны данные обо всех заведениях диагностики города, которые распределяются по отзывам, расположению, рейтингам, ценам и прочим критериям. Выбирайте услуги, изучайте предложения на сайте и записывайтесь на любые виды томографии удаленно со скидками от службы.

Лечение и прогнозы

Стратегия стандартного лечения при отсутствии грубой симптоматики во взрослом и пожилом возрасте не определена. Рекомендован мониторинг состояния, наблюдение для исключения начала прогрессирования. Это особенно важно для старшего поколения, которым противопоказано большинство хирургических манипуляций. Оперативное лечение в данном периоде может только усугубить состояние.

В детском возрасте, наоборот рекомендовано раннее инструментальное вмешательство, призванное удалить патологическое расщепление СМ, восстановить целостность дурального мешка, исправить сколиотические изгибы, убрать липомы и иные кожные дефекты. Операция рекомендована в первые 2 года жизни, чтобы в дальнейшем избежать осложнений неправильного роста опорно-двигательного аппарата. При раннем применении хирургии прогнозы благоприятны. Это касается и изолированной аномалии с бессимптомным течением. При тяжелых степенях велика вероятность инвалидизации.

Текст размещен в целях информирования, не содержит научной точки зрения. Если у Вас есть подозрения на диастематомиелию, обратитесь к доктору и запишитесь на обследование.

Информационные источники:

• Диастематомиелия как узел вертебрологической, ортопедической, нейрохирургической и соматической проблем/ Ульрих Э.В.// Хирургия позвоночника – 2008 - № 2.
• Диагностика и лечение детей с диастематомиелией/ Виссарионов С.В., Крутелев Н.А., Снищук В.П.// Хирургия позвоночника – 2010. – № 4.
• Диагностика и хирургическое лечение детей с диастематомиелией/ Еликбаев Г.М.// Педиатрия и детская хирургия – 2009. – №3.
• Особенности диагностики и лечения спинальных мальформаций в детском возрасте/ Рудакова А.В., Ларионов С.Н.// Acta Biomedica Scientifica – 2012 - №4.