Дефицит альфа-1-антитрипсина

Факторы развития

Заболевание обусловлено генной мутацией, обладающей наследственным путем передачи от старших родственников к младшим. Специалисты по генным нарушениям объясняют патологию следующими причинами:

• Дефицитное поступление в кровь альфа-1-антитрипсина. В данном случае фермент вырабатывается в достаточном объеме, но плохо проникает через клеточные мембраны и не поступает в кровь. Происходит его чрезмерное накопление в печени, что постепенно разрушает орган.
• Нулевое растворение антипротеазы в крови. Неправильное строение белка приводит к его быстрому разрушению еще до момента просачивания в кровь. Печень при этом не страдает, но в легочной ткани активизируются протеазы, ведущие к развитию легочной эмфиземы.
• Дисфункциональное изменение свойств фермента. При данном нарушении белок вырабатывается и проникает в кровоток в достаточном объеме, но меняет свою направленность в работе, не блокирует протеазы, а иногда действует, как антитромбин, что ведет к обширным кровотечениям.

Антипротеазный дефицит в несколько раз сильнее проявляется у лиц, приверженных курению. Продукты горения усиливают действие протеаз, которые разрушают естественную защиту альвеолярной оболочки. Фермент синтезируется в клетках печени, если не происходит его высвобождения из органа в кровь, происходит повреждение печеночных волокон с последующим возникновением очагов цирроза и гепатоцеллюлярного рака.

Разновидности болезни

Разные формы заболевания присущи в одной части в детском возрасте, а в другой – в достаточно зрелом. Но дыхательные или печеночные проявления могут дать о себе знать в любой возрастной категории. Выделяют следующие варианты течения патологии:

• Преимущественное гепатобилиарное поражение. Появляется с первых месяцев жизни и приводит к развитию явной симптоматики к 4 месяцу.
• Преимущественное разрушение легочной ткани. Чаще возникает во взрослый период жизни, но может проявить себя в раннем детстве, если у малыша диагностирован астматический синдром.
• Сочетанная аномалия. Появляется при чрезвычайно тяжелом дефиците фермента уже в первый год после рождения.

Патология способна протекать, как самостоятельное заболевание, а может вызывать фоновые нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы. Осложнения на сердце возникают уже в молодом возрасте, особенно, если больной является курильщиком. В отдельных случаях без должной медицинской поддержки у пациента диагностируется рак печени или карцинома легкого.

Признаки патологии

Первая симптоматика способна проявиться уже в период новорожденности холецистическими признаками: желтушность кожи, сыпь, рвота. Компенсаторные возможности органа позволяют сгладить симптоматику к 3-4 месяцам жизни. В более старшем возрасте наблюдаются следующие проявления:

• болезненность в правом подреберье;
• тошнота и рвотные позывы;
• проблемы с пищеварением, повышенное газообразование;
• снижение веса из-за отсутствия аппетита;
• кожа и слизистые покровы ближе к желтому окрасу;
• появляется зудящее ощущение по всей поверхности тела;
• прогрессирующая одышка при активности и покое;
• сухой кашель;
• спазмы дыхательных путей со свистящим звуком во время пареза удушья;
• ранее развитие эмфиземы или обструктивной болезни легкого (до 45 лет).

Редким признаком патологии служит панникулит, когда под кожей на руках и ногах, других частях тела появляются узловатые скопления, вызывающие воспаление кожи. Она краснеет или синеет, бугорки сливаются, нагнаиваются и прорываются. На их месте остаются впадины-шрамы из рубцовой ткани.

Методы исследования

В зависимости от первичных проявлений (печеночных или легочных) пациент обращается к гепатологу или пульмонологу. На данном этапе производится сбор анамнеза. Если выясняется, что у человека с цирротическими проявлениями или дыхательной недостаточностью есть родственники со схожими проблемами, к работе присоединяется генетик. Для получения полной картины заболевания требуется комплексное аппаратной и лабораторное обследование.

Для диагностики заболевания применяются следующие методы:

• Анализы крови на содержание альфа-1-антитрипсина.
• Генетическое исследование.
• Рентгенограмма органов грудной полости.
• УЗИ печени.
• МРТ брюшной полости.
• Биопсия с выявлением гранул антипротеазы в органе.
• КТ легких.

Самыми информативными по содержанию признаются томографические способы диагностики, так как предоставляют исчерпывающую картину визуального состояния пораженных органов. Разрушенные клетки постепенно заменяются рубцовой, фиброзной тканью, которая хорошо просматривается на КТ и МРТ. Скрининги на компьютере лучше проявляют легочные заболевания, а магнитный томограф фиксирует изменения в печени и других структурах брюшной полости. Если врач назначает томографию, нельзя отказываться от исследования, так как иные способы исследования могут быть малоэффективны.

Условия диагностики

Для качественного проведения аппаратной диагностики требуются специальные условия, высокоточное оборудование, которое имеется в профильных и многофункциональных медицинских заведениях. Чтобы подобрать нужную клинику с экспертным оснащением, воспользуйтесь нашим сервисом, работающим бесплатно. Здесь представлены все клиники города с полной информацией, контактами, прайсами и отзывами. Выбирайте услугу, задавайте собственные критерии поиска медучреждения, сравнивайте предложения и записывайтесь на КТ и МРТ удаленно с консультацией наших операторов. Для всех пользователей портала предусмотрены скидки на любые виды томографии.

Лечение и прогнозы

Основным способом восстановления нормального ферментативного баланса выступает заместительная терапия. Если в большинстве страдает респираторная система, больному показаны инъекции очищенной антипротеазы человека, прием бронхолитиков и стероидных противовоспалительных средств. При печеночной симптоматике такое лечение не назначается. Используются гепатопротекторы с мощным восстановительным влиянием на клетки органа. Если наблюдается заболевание в тяжелой или запущенной форме, когда пораженные структуры не могут восстановить свою функциональность, решается вопрос о трансплантации комплекса сердце-легкие или печени.

Прогнозы во многом сопоставимы со временем начала заместительного лечения, а также с образом жизни пациента. Если лечение не велось, рано развивается недостаточность наиболее пораженного органа, что ведет к глубокой инвалидности. При своевременных клинических манипуляциях, отказе от курения, соблюдении диеты, систематических прививках от вирусных заболеваний прогноз относительно благоприятен.

Материал на странице не является медицинским мнением, размещен в ознакомительных целях. Если у Вас появились симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина, обратитесь к специалистам и пройдите диагностику.

Используемая литература:

• Дефицит альфа-1-антитрипсина у взрослых. Клинические рекомендации. – 2017.
• Дефицит альфа-1-антитрипсина: генетические основы, эпидемиология, значение в развитии бронхо-легочной патологии/ Жигальцова-Кучинская О.А., Сивицкая Л.Н., Даниленко Н.Г., Жигальцов А.М., Нагорнов И.В., Метельский С.М.// Вестник Витебского государственного медицинского университета. – 2015.
• Дефицит альфа-1-антитрипсина у детей/ Мельник С.И., Пиневская М.В., Орлова Е.А., Старевская С.В., Мельникова И.Ю., Ларионова В.И.// Медицинский совет. – 2017.
• Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность: современный взгляд на проблему/ Колесникова Е.В.// Современная гастроэнтерология. – 2008 - №2 (40).