Оливопонтоцеребеллярные дегенерации

Факторы развития

Точное представление о механизме формирования болезни до сих пор не сформированы. В основе данной патологии лежит генетическая природа, так как у всех пациентов с ОПЦД выявлены нарушения в генных локусах 6 и 12. Обнаруживается системный недостаток выработки глутаминовой кислоты, которая является основным метаболитом глутамата. Так как он не перерабатывается в полной мере, происходит накопление элемента в мозговых тканях, что ведет к внутреннему их отравлению и дегенерации.

Виды патологии

В современной клинической теории рассматривается пять основных типов данной патологии. В стороне стоит синдром Шая-Дрейджера, но он также относится к ОПЦ-дегенерациям, но с добавочными последствиями в виде распространенной тканей дистрофии мозга. Основное заболевание делится на следующие типы:

• Менделя. Впервые проявляется после 11 лет вплоть до пожилого возраста.
• Финклера-Винклера. Первые признаки появляются с 60 до 80 лет.
• Ретинальная дегенерация. Обычно поражает молодых людей.
• Шута-Хайкмана. Преимущественная группа заболеваемости – дети/молодые люди.
• Деменция с офтальмоплегией.

Первые описания болезни появились еще в 1900 году, сделаны они были специалистами неврологии Дежерином и Томасом. Далее произошло выделение нескольких типов патологии, но они продолжают входить в единую группу. Схожими по природе и симптоматике аномалиями ЦН являются такие заболевания, как спинальная амиотрофия, синдром Паркинсона, аномалия Пика, рассеянный склероз, лейкодистрофия, болезнь Альцгеймера. Кроме наследственной природы отмечаются и единичные семейные случаи. Несмотря на широкий возрастной разброс начала первых симптомов, чаще появляются в поздних периодах от 60 до 80 лет.

Симптоматика

Первым и основным проявлением патологии всегда является мозжечковая атаксия, на которую наслаиваются другие признаки поражения ЦНС. Первые, а затем нарастающие признаки проявляются следующим образом:

• легкая дискоординация, неустойчивость на ногах;
• неуклюжесть;
• более выраженные расстройства походки, статический дисбаланс при вертикальном положении тела;
• широкое выставление ног при опасения упасть;
• частые падения;
• амплитудные колебания туловища даже в состоянии сидя;
• двигательная дискоординация, широкие жесты, почерк;
• дрожание головы или иных участков тела;
• обрывистая речь с неправильной постановкой ударения, выделением всех гласных звуков в слове (скандирование);
• проблемы с глотательным рефлексом;
• недержание мочи;
• снижение эмоциональной возбудимости (отупленность, вялость);
• упадок умственных способностей;
• галлюцинации, фобии, спутанность сознания;
• нарастание депрессии.

На поздних этапах течения болезни человек теряет способность к самостоятельным передвижениям. Больной часто не может даже сесть без посторонней помощи или повернуться на другой бок, находясь в постели. Смерть пациентов при данной патологии часто происходит из-за вторичных болезней, присоединяющихся из-за дыхательных и двигательных проблем. Чаще всего это вторичные инфекции легочной системы (пневмонии), пролежневые некрозы и прочее.

Методы исследования

Постановкой диагноза занимается специалист-невролог, который при необходимости привлекает к работе других экспертов, способных помочь с ведением пациента со стороны психиатрии, генетики и т.д. Некоторые специфические проявления позволяют предположить ОПЦД, но получить полную картину состояния ГМ и подтвердить диагноз можно только посредством использования аппаратной диагностики.

В качестве инструментальной поддержки рекомендованы следующие исследовательские манипуляции:

• КТ головного мозга.
• МРТ головного мозга.
• ДНК-исследование.
• Офтальмологическая аналитика.

Лучшими способами выбора в постановке диагноза ОПЦ-дегенераций служат томографические процедуры, так как только они помогают получить максимально точные результаты с высоким разрешением и многомерным моделированием. С помощью томографии визуализируются атрофические процессы в тканях, глубина их распространения, состояние сопредельных участков, параллельно протекающие заболевания ГМ. Только посредством МРТ/КТ можно дифференцировать основную аномалию от схожих по проявлениям опухолей мозжечка, атаксии Пьера-Мари или Фридрейха, рассеянного склероза, синдрома Рефсума и прочих.

Условия диагностики

Пройти стандартные процедуры в виде сдачи анализов и консультации офтальмолога можно в обычных поликлиниках по месту обращения, но в них не всегда имеется профильное оборудование для проведения томографии. Чтобы отыскать ближайшие центры с нужными условиями и специалистами, обратитесь к нашему бесплатному сервису записи на любые виды исследований. Здесь собраны клиники диагностики всего города. Выбирайте нужные услуги, сравнивайте предложения по ценам, отзывам, типам оснащения, рейтингам, адресам и другим критериям. Звоните операторам сервиса, консультируйтесь и записывайтесь на диагностику с дополнительными скидками от портала.

Лечение и прогнозы

Прицельное излечение аномалии невозможно, так как механизмы ее развития еще изучаются. На данном этапе актуально только симптоматическое лечение, которое проводится неврологом. В качестве основной медикаментозной поддержки показан прием следующих групп препаратов:

• нейрометаболиты;
• витаминные комплексы;
• холинолитики.

Для поддержания мускулатуры тела в норме рекомендуются систематические курсы массажа и лечебная физкультура. Даже при корректно проводимом лечении прогресс ОПЦД неизбежен. Средняя продолжительность жизни пациента после впервые манифестировавших симптомов составляет от 10 до 20 лет. Причиной гибели часто становятся застойные пневмонии и септические процессы в организме.

Статья предназначена только для познавательного чтения, так как не претендует на статус научного изыскания. Медицинских точек зрения в тексте не содержится. Если Вами замечены признаки оливопонтоцеребеллярных дегенераций, обратитесь к неврологу и запишитесь на комплексное обследование.