Ахондроплазия

Общая информация

Ахондроплазией называется наследственное заболевание, приводящее к нарушению эхондрального окостенения. У больного отмечается нарушение строения тела: низкий рост (до 130 сантиметров), нормально развитое туловище и аномально короткие руки и ноги. Позвоночный столб изгибается вперед. Голова непропорционально большая с выступающими лобными буграми и седловидным носом.

Аномалия встречается 1:10000 новорожденных, чаще у девочек. Специального лечения, позволяющего полностью исправить диспропорции пока не существует. Терапия направлена на минимизацию деформаций.

Этиология

Причиной болезни является врожденная мутация, вызывающая дистрофию эпифизарных хрящей. Патогенез обусловлен повреждением гена FGFR3. В 80% случаев заболевание является впервые проявившейся мутацией, в остальных имеет семейный характер.

У больных клетки ростковой зоны (эпифизарной пластинки) расположены хаотично. Из-за этого нормальное окостенение не происходит и рост трубчатых костей замедляется. Поражаются также кости основания черепа, поскольку они также формируются по энхондральному типу.

Поскольку кости свода черепа растут по эндесмальному типу, то есть из соединительной ткани, они достигают нормального размера. Таким образом возникает характерная форма черепа и диспропорция между телом и головой.

Симптоматическая картина

Предполагаемый диагноз ставится уже при рождении на основании характерного внешнего вида новорожденного:

• У ребенка большая голова, короткие руки и ноги относительно тела.
• Мозговая часть черепа увеличена, лоб выступает, выпирают бугры затылочной и теменной части черепа.
• Может отмечаться гидроцефалия с повышением венозного ВЧД.

Из-за неправильного развития костей основания черепа присутствуют аномалии лицевого строения:

• Седловидный нос. Верхняя часть широкая.
• Высокое небо и грубый язык.
• Глаза широко посажены с дополнительными складками у внутреннего уголка.
Глазные яблоки расположены глубоко внутри орбит. Со временем может проявиться косоглазие.
• Верхняя челюсть выдвинута вперед.

Строение тела тоже имеет узнаваемые особенности:

• Туловище и грудная клетка развиваются без аномалий.
• Ягодицы выступают больше, чем у здоровых детей, поскольку таз отклоняется назад.
• Живот выпирает вперед.
• Отмечается нарушение прикуса.
• Укорочение конечностей равномерное, но сегменты несколько искривлены. Страдают бедра и плечи. Ладони и стопы ног короткие и широкие. Со временем развивается плосковальгусная стопа с супинацией 10-20 градусов.
• Наблюдается нестабильность коленных суставов.
• Голеностопный сустав повернут на 10-15 градусов внутрь.
• Со временем возникают варусные деформации.
• У взрослых пациентов есть существенный дефицит роста.

Интеллектуальное и психическое развитие в пределах нормы.

Возможные осложнения

Пациенты, страдающие от диафизарной аплазии, имеют склонность к ожирению. Часто отмечается стеноз спинномозгового канала в шейном, поясничном или грудном отделе. Из-за этого больные страдают от парестезий, болей в ногах, снижения чувствительности конечностей. Тяжелые формы сопровождаются парезом, недержанием мочи и кала, параличом, нарушением функций органов таза. Грудные дети подвержены СВДС. Кроме того, к смерти во сне может приводить сдавление продолговатого мозга, происходящие из-за аномального строения черепа. На первом году жизни может возникнуть кифоз. После того, как ребенок начинает ходить, он исчезает.

Кроме этого возможно развитие:

• Кондуктивной тугоухости.
• Хронических отитов среднего уха.
• Обструкции верхних дыхательных путей, сопровождающихся дыхательной недостаточностью.

Диагностические методы

Из-за характерной симптоматики постановка диагноза не вызывает проблем. Дополнительное обследование требуется для оценки степени отклонений. Создается специальная таблица с биометрическими данными, которая регулярно пополняется. Среди аппаратных способ:

• Рентгенографическое исследование черепа, малого таза, трубчатых костей и грудной клетки.
• МРТ головного мозга.
• КТ позвоночника.
• Рентгенограмма коленного и голеностопного сустава.

Также необходима консультация невролога, нейрохирурга, отоларинголога, диетолога, пульмонолога.

Терапия

Специального лечения, направленного на полное избавление от патологии, пока не разработано. Использование гормонов роста оказалось неэффективно.

В детстве применяется консервативная тактика, направленная на укрепление мышечного каркаса. Она позволяет избежать сильных деформаций конечностей. Комплексная терапия включает:

• Массаж.
• ЛФК.
• Подбор и ношение ортопедической обуви.
• Профилактику ожирения.

Хирургическое вмешательство требуется, если диагностировано сужение позвоночного канала или искривление рук и ног достигает высокой степени.

В этом случае проводится:

• Остеотомия.
• Ламинэктомия.

Прогноз

Врачебный прогноз благоприятный для жизни.

Профилактика

Профилактические меры направлены на недопущение осложнений.

Как записаться на диагностику

Пациенты хотят осознанно подходит к вопросу обследования и лечения. Им важно понимать на что направлена та или иная процедура, по каким протоколам проводится диагностика. Узнать все о ведущих медицинских центрах, уточнить квалификацию врача, посмотреть технические характеристики оборудования проще всего через наш сервис. Тут можно выяснить цены на услуги, прочитать отзывы других пациентов. А позвонив по телефону, указанному на сайте, вы сможете забронировать талон на исследование в понравившуюся клинику.

Статья носит исключительно информационный характер. При наличии схожих симптомов необходимо проконсультироваться с врачом.

Литература по теме:

• Ахондроплазия/ Попков А.В.
• Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета/ Лагунова И.Г.
• Атлас редких болезней/ Баранов А.А.