Нейроакантоцитоз

Общая информация

Первое описание заболевания появилось в середины XIX века. Его составил американский медик И. Левин. В дальнейшем дополнение предоставил английский невролог М. Критчли. В честь врачей второе название нейроакантоцитоза — синдром Левина-Критчли. Исследователи определили наследственный фактор поражения, но этиологические патогены до сих пор изучены не до конца. Представленное отклонение относят к группе редкостных болезней. Согласно статистическим данным степень распространенности нейроакантоцитоза составляет 1–5 случаев на 1 млн жителей. Существуют примеры диагностирования расстройства у пациентов от 8 до 62 лет.

Такой синдром представлен генетически детерминированным нарушением мультисистемного плана с преимущественным поражением подкорковых ганглиев головного мозга и патологией эритропоэза. Аномальный ген размещается в локусе 9q21 девятой хромосомы. Зачастую медики отмечают аутосомно-рецессивный способ передачи наследственного заболевания. Получается, что нейроакантоцитоз формируется в результате передачи дефектного гена от отца и матери. Шанс рождения ребенка с подобным отклонением у семейной пары гетерозиготных носителей — 25%. У некоторых больных определяют аутосомно-доминантную, рецессивное Х-сцепленную передачу. На практике встречались случаи спорадического типа.

Проявления

В основе клиники заболевания находится комбинация гиперкинезов с психическими нарушениями. Обычно синдром формируется в 2–4 декаде жизни человека. Постепенно появляется дискинезия мускулатуры орбитального участка, лица легкой формы, которая перерастает в гиперкинез орофациального типа. Типичны возникающие вне воли пациента гримасы, причмокивания, жевательные рефлексы, облизывания, а также высовывания языка. У некоторых больных наблюдается зубной скрежет, тризм. Вследствие мышечной дистонии начинается непроизвольное выталкивание пищи во время приема еды. В неврологической сфере симптоматику называют «дистония еды».

Характерной особенностью гиперкинеза считают аутоагрессия, когда больные прикусывают внутреннюю область щек, язык и губы. Насильственные сокращения мускулатуры глотки и гортани провоцируют нарушения глотания, функционирования артикуляционного механизма с прогрессированием дизартрии — неразборчивой речи. В дальнейшем диагностируют вокальные тики, которые вызывают непроизвольное произношение некоторых звуков. Моторные нарушения бульбарной категории мышц обусловливают насильственное сопение, хрюканье и икоту. Со временем гиперкинез поражает всю область рук и ног, туловища, потому он переходит в хореическую стадию.

Сначала пациенту могут произвольно сдерживать насильственные движения, но потом такая способность ослабевает. Представленное отклонение отличается комбинацией быстрых движений не координированного размашистого характера, что связано с генерализованным хореическим гиперкинезом, а также дистоническими проявлениями. Последние формируются в результате тонического сокращения мышц. Симптоматика проявляется застывание человека в странной позе. При дальнейшем прогрессирование нарушения гиперкинетические отклонения замещаются гипокинезией — синдромом паркинсонизма.

При раннем дебюте заболевания врачи отмечают формирование брадикинезии и скованности на первоначальной стадии клиники, ее сочетание тиками, отсутствием хореи. Вместе с этим увеличиваются нейропсихологические аномалии. Типично проявление невротических сбоев по типу:

• невроза навязчивых состояний;
• фобического синдрома.

Существует возможность появления аффективных поражений, апраксии в определенном виде, снижения памяти, интеллекта. Врачи говорят, что 40% пациентов, страдающих от описываемого поражения, подвержены пароксизма генерализованного эпилептического характера. Эпизоды начинаются в любом моменте заболевания, иногда предшествуют формирования экстрапирамидных нарушений. Чаще всего диагностируют полиневропатию. Больные постоянно жалуются на ощущение онемения дистальных участков конечностей.

Лучшие клиники Москвы, проводящие МРТ

Клиника "Медицина"

Томоград в Щелково

Медицинский центр "Столица" на Смоленской

Показать все

Лучшие клиники Санкт-Петербурга, проводящие МРТ

Медицинский центр Март

Клиника доктор САН

Показать все

Способы диагностики

Подозрения на нейроакантоцитоз возникают после изучения наследственного анамнеза пациента, классической клиники с сочетанием экстрапирамидных проявлений по типу тиков и паркинсонизма, а также психических и когнитивных нарушений, признаков полиневропатии. Одну из главных ролей в диагностики выполняет поиск акантоцитов, которые составляют свыше 15% всех эритроцитов. Исследование больно состоит из такого перечня процедур:

• Осмотра у невролога. Врач может обнаружить гиперкинезы или паркинсонический синдром, гипестезию рук/ног, дистонию мышц, снижение ахилловых и коленных рефлексов
• Офтальмологическая консультация. Помогает обнаружить признаки пигментного ретинита, который обычно сопровождает нейродистрофические реакции в организме.
• Нейропсихологическая проверка. Проводится нейропсихологом или психиатром. Процедура необходима для комплексного обследования больного, а также определения состояния его когнитивной сферы.
• Лабораторные анализы. Анализ крови состоит их микроскопии мазка, на котором можно обнаружить акантоциты — патологические эритроциты, обладающие шиповидными отростками.
• Электронейромиография. Помогает выявить полинейропатию аксонального типа.
• Электроэнцефалографическое обследование. Нужно для обнаружения эпилептиформной активности мозга.
• КТ или МРТ головного мозга. Диагностика такого плана покажет неспецифические атрофические деформации, которые обычно локализуются в хвостатом ядре, полосатом теле.
• ПЭТ-КТ головного мозга. Процедура определить гипометаболизм стриатума, а также уменьшение количества дофаминовых рецепторов.
• Генетическое обследование. Посещение генетика для составления генеалогического дерева, что помогает изучить наследственную передачу заболевания.

Где пройти диагностику?

Переходите на поисково-информационный сервис 36go.ru, чтобы подобрать медицинское учреждение всего за несколько минут. На ресурсе представлены десятки клиник города и области как частного, так и государственного назначения. У нас есть такие инструменты:

• простая система поиска, ориентирована на подбор клиник по районам города и станциям метро;
• реальная онлайн-карта для уточнения адресов;
• встроенный сортировщик, который нужен для упорядочения медицинских центров по разным параметрам.

Для записи на прием к врачу-рентгенологу достаточно позвонить на горячую линию или заполнить форму обратной связи. Представитель компании проведет бесплатную консультацию, развернуто ответит на любые вопросы и поможет подобрать медцентр по конкретным критериям. Звоните сейчас, чтобы узнать о количестве вакантных мест в разных организациях, текущих бонусных предложениях и сразу забронировать место на томографию со скидкой до 1000 рублей!