Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Общая информация

В отдельную нозологическую форму эту патологию вынесли в 1893 году. Частота встречаемости 0,5 на 100000 населения. Половых предпочтений не выявлено. Дебют болезни приходится на 20-45 лет. Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью поврежденного гена. Встречается в нескольких поколениях подряд. Основная локализация поражений приходятся на кору и ядра мозжечка, моста и продолговатого мозга. Спиноцеребеллярные пути и канатики спинного мозга страдают меньше.

Этиология

Это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным механизмом наследования. Внутри семьи поражаются несколько поколений, причем пропусков среди поколений практически не встречается. Триггерами становятся экзогенные этиофакторы:

• Беременность;
• Травмы;
• Вирусные и бактериальные патогены;
• Токсические воздействия.

Механизм развития

Отличительной особенностью болезни является неуклонное нарастание симптоматики без периодов ремиссии. Длительность течения после манифестации составляет 10-15 лет. Гистологически представляет собой поражение дегенеративного характера клеток мозжечка и продолговатого мозга. Экзогенные причины могут изменять клиническую картину, что затрудняет диагностику. Изредка возникает резкое ухудшение с последующей частичной компенсацией, которая создает иллюзию улучшения.

Симптоматическая картина

Клиника отличается значительным разнообразием. Среди вариантов течения есть такие, которые наблюдаются только в отдельно взятой семье. Это связано с оригинальными мутациями. Основной симптомокомплекс включает:

• Нарушение статики;
• Расстройство походки;
• Дискординацию моторики;
• Интонационный тремор;
• Дизартрию;
• Снижение зрения;
• Выпадение полей зрения;
• Атрофию зрительного нерва;
• Косоглазие;
• Неполный птоз;
• Размашистую макрографию;
• Нистагм;
• Снижение когнитивных способностей и памяти;
• Депрессивный невроз.

Классический дебют стартует с простреливающих болей в ногах, незначительной шаткости походки, мышечных подергиваний лица и конечностей. Выпадения чувствительности не происходит. Наблюдается гипотонус мышц.

Лучшие клиники Москвы, проводящие МРТ

Европейский Диагностический Центр МРТ и КТ на Нагатинской

Медэксперт

МРТ-Центр в Тушино

Показать все

Лучшие клиники Санкт-Петербурга, проводящие МРТ

Рэмси на Чапаева

Энерго на Ленинском

Медицинский центр Март

Показать все

Методы диагностики

Параклинические методы малоинформативны и не позволяют провести дифференциацию. Для верификации назначают:

• УЗДГ;
• Офтальмоскопию;
• Периметрию;
• Измерение угла косоглазия;
• КТ головного мозга;
• МРТ головного мозга;
• МР-ангиографию церебральных сосудов.

Дифференциация требуется с рассеянным склерозом, вестибулярной и сенситивной атаксией, атаксией Фридрейха, нейросифилисом, опухолями мозжечка. Важно исключить компрессию при абсцессах, гематомах, гидроцефалии.

Где записаться на обследование

Посмотреть обширную базу диагностических центров Москвы и Санкт-Петербурга проще всего через наш сервис. Все клиники, с которыми мы сотрудничаем, имеют лицензию и работают в соответствии с протоколами Минздрава. Удобная система навигации сайта позволяет выбрать учреждения в шаговой доступности. Тут размещена подробная информация о каждом учреждении. Из нее легко заранее узнать цены на услуги, наличие льгот и актуальных акций, возможность приема маломобильных пациентов, техническое оснащение и квалификацию врачей. Чтобы записаться в выбранный медцентр достаточно позвонить по телефону, указанному на главной странице сайта. Операторы принимают звонки с 8:00 до 24:00. Они расскажут, как пройдет обследование, нужно ли к нему готовиться, что взять с собой, имеются ли противопоказания. Специалисты ответят на вопросы. Услуга бесплатная.

Терапия

Этиотропной терапии от этого заболевания не разработано. Симптоматическое лечение проводится ежегодно 2-3 раза в год. Оно включает:

• Витамины группы В;
• Антидепрессанты;
• Миорелаксанты;
• Седативные средства;
• Ноотропы;
• ЛФК;
• Массаж.

Необходимо соблюдение режима сна и отдыха, снижение психических и физических нагрузок.

Профилактика

Первичной профилактики не существует.

Прогноз

Это прогностически неблагоприятная патология, приводящая к глубокой инвалидизации больного. Регулярная терапия позволяет существенно замедлить дегенеративные процессы.

Статья носит исключительно информативный характер. При обнаружении сходных клинических признаков надо обратиться к врачу.