Болезнь Кароли

Общая информация

Клиническая картина включает ярко выраженные боли в правом подреберье, лихорадку, желтушность окраски кожных покровов. Отмечается изменение цвета мочи и каловых масс. Характерными симптомами также является слабость, сильный зуд. Диагностические методы включают УЗИ, холангиографию, компьютерную томографию. Необходимо направление на лабораторные анализы. Для подтверждения предварительного диагноза нужна консультация генетика. Назначается симптоматическая терапия и оперативное вмешательство.

Дилатация желчных протоков носит название болезнь Кароли или кавернозная эктазия. Форма, осложненная печеночным фиброзом печени называется синдром Кароли. Распространенность 1:1000000 населения. Патология относится к орфанным, то есть крайне редко встречающимся аномалиям. Больше подвержены мужчины. Выраженная симптоматика возникает у больных к возрасту 40-50 лет.

Этиология

Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Главный этиофактор - дефект гена PKHD1. Он отвечает за выработку фиброцистина. Последний формирует эпителиальные клетки желчных путей. Сочетанной патологией является поликистоз почек.

Механизм развития

Здоровые участки органа чередуются с мешотчатыми расширениями из фибризно-кистозной ткани. Изменения возникают ещё в перинатальный период. Формирование аномалии заканчивается к моменту рождения ребенка. Болезнь приводит к застою желчи и желчекаменной болезни.

Поражение охватывает даже мельчайшие протоки. Одновременно происходит разрастание фиброзной ткани в паренхиме органа. Так возникает портальный фиброз. Патология приводит к венозному переполнению всех органов брюшной полости из-за формирования коллатерального кровообращения.

Симптоматическая картина

Болезнь является врожденной, но характерная клиническая картина проявляется только во взрослом возрасте. Она включает:

• Острые боли и спазм в правом подреберье. Болевой синдром иррадиирует в правую лопатку и поясницу. По силе сопоставим с желчной коликой.
• Мучительный кожный зуд. У больного нарушается сон.
• Из-за накопления биливердина кожа приобретает желто-зеленый оттенок.
• Каловые массы светло-серого цвета с повышенным содержанием стеаторея, то есть непереваренного жира.
• Моча темного, практически коричневого цвета.
• Озноб.
• Гипертермию.
• Снижение аппетита.
• Горечь во рту.
• Слабость, повышенную утомляемость.
• Неприятный запах изо рта.
• Рвоту с примесью желчи или крови из-за разрыва пораженных варикозом вен пищевода.

Возможные осложнения

Болезнь протекает циклично с регулярными обострениями. При отсутствии адекватной терапии каждый случай обострения носит более выраженный и тяжелый характер. Среди возможных осложнений риск развития гнойных холангитов, перитонитов, внутрипеченочных абсцессов.

Синдром Кароли отличается более затрудненным течением, соответственно риск осложнений для него выше. Прогрессирующее разрастание соединительной ткани со временем может перерасти в цирроз. Развивается печеночная энцефалопатия или печеночно-клеточная недостаточность. Опасность возникновения холангиокарциномы увеличивается в сотню раз. Жизнеутверждающим осложнением является кровотечение из вен пищевода.

Лучшие клиники Москвы, проводящие МРТ

Рэмси на Краснопролетарской

Клиника "Медицина"

Центр томографии в Перово

Показать все

Лучшие клиники Санкт-Петербурга, проводящие МРТ

Рэмси на Чапаева

Энерго на Ленинском

ЦМРТ Петроградский

Показать все

Методы диагностики

Обследованием и лечением болезни Кароли занимается гастроэнтеролог. Поскольку физикальные способы при этой патологии неинформативны, он дает пациенту направление на биохимический анализ крови. Он выявляет повышенное содержание ГГТП и печеночных трансаминаз. Также применяется ряд аппаратных методов, помогающих визуализировать особенности строения и развития гепатобилиарной системы:

• УЗИ брюшной полости.
• Чрескожная холангиография.
• ЭРХПГ.
• КТ брюшной полости.
• Магнитно-резонансная холангиография

Поскольку это наследственное заболевание, нужна консультация генетика.

Как записаться на диагностику

В настоящее время пациенты осознанно подходят к своему обследованию и лечению. Они готовы потратить время, чтобы заранее выбрать подходящую клинику. Уточнить квалификацию работающих там врачей, узнать технические характеристики установленного оборудования. Сделать это проще через 36go.ru. Тут размещена исчерпывающая информация о лучших диагностических центрах. Можно посмотреть стоимость услуг, позвонив по номеру, указанному на сайте, забронировать талон на удобное время.

Терапия

Консервативное лечение носит симптоматический характер. Оно призвано не допустить осложнений и купировать приступы в период обострения. Гепатопротекторные средства помогают растворять желчные камни. Если диагностирован холангит требуется противовоспалительная терапия и назначение антибиотиков.

Наиболее эффективной является хирургическая тактика. Она может включать:

• Эндоскопическую папиллосфинктеротомию с удалением камней в желчных протоках. Ввиду малой травматичности считается методом первого выбора.
• Наложение гепатикоеюноанастомозов. Это помогает улучшить отток желчи.
• Резекцию пораженных долей.
• Сегментэктомию.

В случае синдрома Кароли может потребоваться трансплантация печени.

В настоящее время генными инженерами ведутся разработки препаратов, направленных на уменьшение процесса печеночного фиброза. В их основе лежит использование специфических хемокинов.

Профилактика

Первичной профилактики патологии не существует. Людям с семейной предрасположенностью надо пройти обследование. Пациенты с диагнозом болезнь Кароли нуждаются в регулярных биохимических и рентгенографических исследованиях. Это позволит не допустить холангиокарциномы.

Прогноз

Хирургическая терапия позволяет добиться благоприятного врачебного прогноза. Удается достичь длительной ремиссии сроком более 10 лет. При осложненных формах сценарий более пессимистичный, поскольку высока опасность развития билиарного цирроза.

Статья носит исключительно информационный характер. При обнаружении сходных симптомов надо обратиться к врачу.

Литература по теме:

• Болезнь Кароли (клиническое наблюдение)/ И.Г. Никитин, А.А. Карабиненко, А.Э. Никитин, Е.И. Дедов и др.// Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии и проктологии. — 2018.
• Болезнь Кароли: трудности диагностики и возможности лечения/ Е.В. Лузина, Н.А. Митин, В.Ю. Погребняков, Л.В. Федорова// Клиническая медицина. - 2013.
• Выбор методов лечения болезни Кароли. К.М. Курбонов, Н.М. Даминова // Анналы хирургической гепатологии. — 2019.