Лейкодистрофия

Краткая информация

Название лейкодистрофия произошло из-за поражения во время аномалии белого вещества мозга. В медицинской сфере классифицируют свыше 60 видов болезни, которые диагностируют по типу генной патологии и возрасту начала появления симптоматики. Вместе с отдельными воспалительными реакциями в ЦНС по типу лейкоэнцефалита Шильдера представленное отклонение отнесли к синдрому диффузного склероза мозга. Одновременно доминирующее поражение миелина приближает сближает лейкодистрофию с демиелинизирующими болезнями, например, РЭМ, рассеянным склерозом и прочими. А некоторые формы относят к липидозной группе.

Основными формами заболевания называют метахроматическую, суданофильную, глобоидно-клеточная и другие. Их показатели составляют от 0,4 до 1 случая на 100 тысяч новорожденных детей. Некоторые стадии поражения считают настолько редкостными, что в мировой медицинской литературе неврологического типа есть описания всего нескольких сотен больных. Исходя из возрастного периода, когда начинается лейкодистрофия, каждый ее тип может разделяться на другие формы.

Источники

Этиология представленного заболевания обладает генетической предрасположенностью конкретного фермента в организме. Разновидности нарушения и расположение генного мутирования на сегодня ученые смогли установить только для самых распространенных форм аномалии. Зачастую отклонение обладает аутосомно-рецессивным путем наследования, но отдельные стадии могут переходить сцеплено с полом пациента. Помимо этого в медицинской практике присутствуют случаи внезапного мутирования. Генетически детерминированный дефект энзимного плана приводит к обменным сбоям с последующим отложением конкретного метаболита в нервных тканях и отдельных соматических областях, в особенности в печени и почках.

Результатом метаболической патологии считают разрушением миелинового компонента в оболочках нервных участков и проводящих путей, смерть нейронов и их дальнейшее замещение на глиальные структуры. По морфологическим признакам заболевание отличается диффузными и симметрично локализованными в полушариях мозга областями гибели миелина, накопления продуктов их распада, повышенной пролиферации глии.

Симптомы

Зачастую поражение проявляется в раннем возрасте. Новорожденные с лейкодистрофией обычно не отличаются от здоровых детей. Некоторое время они нормально развиваются, а потом у них медленно формируются разные неврологические проявления, которые отличаются постоянным прогрессированием. Скорость увеличением симптоматики повышается в зависимости от периода манифестации заболевания. Главными проявлениями считают:

• олигофрению;
• проблемы со зрением;
• тугоухость;
• эписиндром;
• парезы спастического типа.

Начальная симптоматика проявляется атаксией, мышечно-тоническими нарушениями, а также изменениями первоначального поведения. Потом у пациентов появляются эпилептические эпизоды, бульбарные аномалии, снижается уровень слуха и зрения, а также медики выделяют интеллектуальное снижение с медленной потерей ранее изученных способностей. Сенсорные отклонения не типичны.

Диагностика

В ведении больных участвуют медики разных направлений, начиная от невролога и заканчивая офтальмологом. Важную роль играет исследование анамнеза нарушения у пациента и семейного анамнеза. Больным при лейкодистрофии назначают нейросонографию и эхо-энцефалографическое исследование. Дополнительно предписывают ряд биохимических тестирований. Магнитно-резонансный или компьютерный скрининг мозга помогает определить воспалительные очаги.

Где пройти томографию?

На нашем поисковом ресурсе собран большой каталог клиник, где можно пройти диагностику при лейкодистрофии. Вы с легкостью найдете учреждения поблизости с домом или работой, рядом со станциями метро или в определенных районах города. На портале собрана достоверная информация о каждом медицинском центре, сведения о врачах, технических показателях оборудования, графике работы, текущих акциях и прайс-листах.

Записаться на томографическую диагностику можно по телефону горячей линии или с помощью заполнения формы обратной связи. Представитель нашего сервиса проведет консультирование по важным вопросам, поможет подобрать клинику по конкретным параметрам и забронирует место на исследование со скидкой до 1000 рублей!