Нейроакантоцитоз

Общая информация

Первое описание заболевания появилось в середины XIX века. Его составил американский медик И. Левин. В дальнейшем дополнение предоставил английский невролог М. Критчли. В честь врачей второе название нейроакантоцитоза — синдром Левина-Критчли. Исследователи определили наследственный фактор поражения, но этиологические патогены до сих пор изучены не до конца. Представленное отклонение относят к группе редкостных болезней. Согласно статистическим данным степень распространенности нейроакантоцитоза составляет 1–5 случаев на 1 млн жителей. Существуют примеры диагностирования расстройства у пациентов от 8 до 62 лет.

Такой синдром представлен генетически детерминированным нарушением мультисистемного плана с преимущественным поражением подкорковых ганглиев головного мозга и патологией эритропоэза. Аномальный ген размещается в локусе 9q21 девятой хромосомы. Зачастую медики отмечают аутосомно-рецессивный способ передачи наследственного заболевания. Получается, что нейроакантоцитоз формируется в результате передачи дефектного гена от отца и матери. Шанс рождения ребенка с подобным отклонением у семейной пары гетерозиготных носителей — 25%. У некоторых больных определяют аутосомно-доминантную, рецессивное Х-сцепленную передачу. На практике встречались случаи спорадического типа.

Проявления

В основе клиники заболевания находится комбинация гиперкинезов с психическими нарушениями. Обычно синдром формируется в 2–4 декаде жизни человека. Постепенно появляется дискинезия мускулатуры орбитального участка, лица легкой формы, которая перерастает в гиперкинез орофациального типа. Типичны возникающие вне воли пациента гримасы, причмокивания, жевательные рефлексы, облизывания, а также высовывания языка. У некоторых больных наблюдается зубной скрежет, тризм. Вследствие мышечной дистонии начинается непроизвольное выталкивание пищи во время приема еды. В неврологической сфере симптоматику называют «дистония еды».

Характерной особенностью гиперкинеза считают аутоагрессия, когда больные прикусывают внутреннюю область щек, язык и губы. Насильственные сокращения мускулатуры глотки и гортани провоцируют нарушения глотания, функционирования артикуляционного механизма с прогрессированием дизартрии — неразборчивой речи. В дальнейшем диагностируют вокальные тики, которые вызывают непроизвольное произношение некоторых звуков. Моторные нарушения бульбарной категории мышц обусловливают насильственное сопение, хрюканье и икоту. Со временем гиперкинез поражает всю область рук и ног, туловища, потому он переходит в хореическую стадию.

Сначала пациенту могут произвольно сдерживать насильственные движения, но потом такая способность ослабевает. Представленное отклонение отличается комбинацией быстрых движений не координированного размашистого характера, что связано с генерализованным хореическим гиперкинезом, а также дистоническими проявлениями. Последние формируются в результате тонического сокращения мышц. Симптоматика проявляется застывание человека в странной позе. При дальнейшем прогрессирование нарушения гиперкинетические отклонения замещаются гипокинезией — синдромом паркинсонизма.

При раннем дебюте заболевания врачи отмечают формирование брадикинезии и скованности на первоначальной стадии клиники, ее сочетание тиками, отсутствием хореи. Вместе с этим увеличиваются нейропсихологические аномалии. Типично проявление невротических сбоев по типу:

• невроза навязчивых состояний;
• фобического синдрома.

Существует возможность появления аффективных поражений, апраксии в определенном виде, снижения памяти, интеллекта. Врачи говорят, что 40% пациентов, страдающих от описываемого поражения, подвержены пароксизма генерализованного эпилептического характера. Эпизоды начинаются в любом моменте заболевания, иногда предшествуют формирования экстрапирамидных нарушений. Чаще всего диагностируют полиневропатию. Больные постоянно жалуются на ощущение онемения дистальных участков конечностей.

Способы диагностики

Подозрения на нейроакантоцитоз возникают после изучения наследственного анамнеза пациента, классической клиники с сочетанием экстрапирамидных проявлений по типу тиков и паркинсонизма, а также психических и когнитивных нарушений, признаков полиневропатии. Одну из главных ролей в диагностики выполняет поиск акантоцитов, которые составляют свыше 15% всех эритроцитов. Исследование больно состоит из такого перечня процедур:

• Осмотра у невролога. Врач может обнаружить гиперкинезы или паркинсонический синдром, гипестезию рук/ног, дистонию мышц, снижение ахилловых и коленных рефлексов
• Офтальмологическая консультация. Помогает обнаружить признаки пигментного ретинита, который обычно сопровождает нейродистрофические реакции в организме.
• Нейропсихологическая проверка. Проводится нейропсихологом или психиатром. Процедура необходима для комплексного обследования больного, а также определения состояния его когнитивной сферы.
• Лабораторные анализы. Анализ крови состоит их микроскопии мазка, на котором можно обнаружить акантоциты — патологические эритроциты, обладающие шиповидными отростками.
• Электронейромиография. Помогает выявить полинейропатию аксонального типа.
• Электроэнцефалографическое обследование. Нужно для обнаружения эпилептиформной активности мозга.
• КТ или МРТ головного мозга. Диагностика такого плана покажет неспецифические атрофические деформации, которые обычно локализуются в хвостатом ядре, полосатом теле.
• ПЭТ-КТ головного мозга. Процедура определить гипометаболизм стриатума, а также уменьшение количества дофаминовых рецепторов.
• Генетическое обследование. Посещение генетика для составления генеалогического дерева, что помогает изучить наследственную передачу заболевания.

Где пройти диагностику?

Переходите на поисково-информационный сервис 36go.ru, чтобы подобрать медицинское учреждение всего за несколько минут. На ресурсе представлены десятки клиник города и области как частного, так и государственного назначения. У нас есть такие инструменты:

• простая система поиска, ориентирована на подбор клиник по районам города и станциям метро;
• реальная онлайн-карта для уточнения адресов;
• встроенный сортировщик, который нужен для упорядочения медицинских центров по разным параметрам.

Для записи на прием к врачу-рентгенологу достаточно позвонить на горячую линию или заполнить форму обратной связи. Представитель компании проведет бесплатную консультацию, развернуто ответит на любые вопросы и поможет подобрать медцентр по конкретным критериям. Звоните сейчас, чтобы узнать о количестве вакантных мест в разных организациях, текущих бонусных предложениях и сразу забронировать место на томографию со скидкой до 1000 рублей!