Наследственный рак молочной железы

Общая информация

Наследственная форма этой патологии повышает риск развития раковых опухолей молочной железы в нескольких поколениях одной семьи. Частота встречаемости 5-19% от всех опухолей молочных желез. Может дебютировать в возрасте до 50 лет. Отличается высокой распространенностью двухсторонних локализаций. Может отягощаться раком яичников, толстого кишечника, желудка, матки, поджелудочной железы. Часто сопровождается меланомами. При выявлении в одном поколении, риск развития в последующих вырастает в 2-5 раз.

Этиология

Основная причина наследственной предрасположенности к возникновению этой формы неоплазий мутация генов BRCA1 и BRCА2. Кроме того, есть ряд отдельных генетических мутаций, которые различаются в зависимости от расовой принадлежности пациентки и увеличивают риски пожизненного возникновения злокачественных опухолей молочной железы, яичников, эндометрия и т.д.

К дополнительным этиофакторам, являющимся триггерами, провоцирующими манифестацию патологии, относится:

• Ранняя менструация;
• Поздний климакс;
• Поздняя первая беременность или отсутствие беременностей;
• Аборты в анамнезе;
• Длительный прием гормональных контрацептивов или гормональнозамещающей терапии;
• Повышенная плотность тканей железы;
• Травмы органа;
• Лобулярная карцинома;
• Наличие пролиферативных доброкачественных заболеваний;
• Лучевая терапия в раннем возрасте;
• Курение и употребление алкоголя.

Механизм развития

В 80% случаев инвазивный рак представляет собой инфильтративную протоковую аденокарциному. На остальные случаи приходятся дольковые неоплазии. Патология дебютирует локально. Путь распространения лимфогенный или гематогенный. Метастазирование распространяется на любые органы. Вторичные очаги могут выявляться через годы или даже десятилетия после выявления и терапии первичной опухоли.

Симптоматическая картина

Первая стадия протекает бессимптомно. Если болезнь отягощается мастопатией, то возникает болезненность в груди и в области малого таза при менструации. В большинстве случаев заболевание диагностируют до развертывания клиники в процессе самодиагностика или на приеме врача. Клинические признаки включают:

• Узловые уплотнения;
• Выделения из соска не связанные с лактацией;
• Натяжение или сморщивание кожи в области неоплазии;
• Умбиликацию;
• Деформацию железы;
• Симптом лимонной корки;
• Гипертермию;
• Нарушение аппетита;
• Потерю веса;
• Нарушение работы висцеральных органов сигнализирует о процессе метастазирования.

Методы диагностики

Для верификации проводят:

• Сбор семейного анамнеза;
• Физикальное обследование;
• Молекулярно-генетическое исследование;
• Маммографию с томосинтезом;
• УЗИ молочных желез;
• Дуктографию;
• МРТ молочных желез;
• Рентгенографические исследования грудной клетки;
• Сцинтиграфию опорно-двигательной системы;
• ПЭТ КТ организма.

Где записаться на обследование

Уточнить, какие диагностические центры Москвы и Санкт-Петербурга специализируются на выявлении злокачественных опухолей проще всего через наш сервис. Клиники, сотрудничающие с нами имеют лицензию на оказание медицинских услуг, работают по международным стандартам. С помощью удобной системы навигации сайта легко посмотреть, какие учреждения находятся в шаговой доступности. Тут указаны модели оборудования, квалификация врачей и диагностов, отзывы посетителей о них. Сервис позволяет заранее уточнить, где готовы принять маломобильных пациентов. Тут размещены детализированные прейскуранты с указанием стоимости услуг, наличия льгот и действующих акций. Информация регулярно обновляется. Записаться в выбранный медцентр на удобное время можно позвонив по телефону, указанному на основной странице сайта. Операторы принимают звонки с 8:00 до 24:00. Они расскажут, как подготовиться к исследованию, что взять с собой, ответят на вопросы. Услуга бесплатная.

Терапия

В связи с высоким риском рецидива при наследственной форме рака проводят тотальную мастэктомию. Дополнительно может потребоваться:

• Химиотерапия;
• Радиотерапия;
• Фармакотерапия с назначением цисплатина, препаратов стимуляторов лейкопоэза, цитостатиков, гемоцитокинов и т.д.

Реабилитация

В период лечения и восстановления большое значение имеет поддерживающая терапия, направленная на предотвращение нейтропении и инфекционных процессов.

Профилактика

Колоссальное значение имеет ранняя диагностика болезни, включающая самодиагностику и посещение врача. Немаловажным фактором становится отказ от вредных привычек. При риске болезни выше 25% рекомендуется проведение профилактической мастэктомию, в некоторых случаях с оофорэктомией.

Прогноз

Наиболее злокачественным течением отличается рак, вызванный мутацией BRCA1. При поражении гена BRCA2 патология ведет себя менее агрессивно. Ранняя диагностика отличается более благоприятным прогнозом. Опасность представляет высокая вероятность развития контрателарных поражений. Рецидивы возникают у 42-49% больных. Риск смерти в пятилетний срок после манифестации болезни составляет около 10%.

Статья носит исключительно информативный характер. При обнаружении сходных клинических признаков надо обратиться к врачу.